基因測試涉及檢查患者的DNA，DNA是攜帶有關人體功能的化學數據庫。基因測試可以揭示可能導致疾病或疾病的基因變化。盡管基因檢測可以為診斷，治療和預防疾病提供重要的信息，但存在局限性。例如，如果患者是一個健康的人，那么基因檢測的陽性結果并不總是意味著患者會患上疾病。另一方面，在某些情況下，負面結果并不能保證患者不會患有某種疾病。醫學遺傳學家或遺傳咨詢師討論患者將如何處理結果，這是基因測試過程中的重要一步。
當基因測試不能得出診斷結果但仍懷疑有遺傳原因時，某些機構會提供基因組測序-一種分析從血液中提取的DNA樣本的過程。每個人都有一個獨特的基因組，由一個人所有基因中的DNA組成。這項復雜的測試可以幫助患者確定可能與患者的健康有關的遺傳變異。該測試通常僅限于查看稱為外顯子組的DNA的蛋白質編碼部分。基因檢測在確定罹患某些疾病的風險以及篩查和有時進行醫學治療方面起著至關重要的作用。由于不同的原因進行了不同類型的基因測試：
診斷測試：如果患者有可能是由遺傳變化引起的疾病癥狀，則基因檢測可以揭示患者是否患有疑似疾病。例如，基因測試可以用于確認對囊性纖維化或亨廷頓氏病的診斷。
癥狀前和預測性測試：如果患者有遺傳病的家族病史，則在出現癥狀之前進行基因檢測可能表明患者有患這種病的風險。例如，這種類型的測試對于確定患者罹患某些類型的結直腸癌的風險可能有用。
運營商測試：如果患者有遺傳病的家族病史，或者患者是患有特定遺傳病風險高的種族，則可以選擇在生孩子之前進行基因檢測。擴展的攜帶者篩選測試可以檢測與多種遺傳疾病和突變相關的基因，并可以確定患者和患者的伴侶是否是相同條件的攜帶者。
藥物遺傳學：如果患者有特定的健康狀況或疾病，這種類型的基因檢測可以幫助確定哪種藥物和劑量對患者最有效和最有益。
產前檢查：如果患者懷孕了，測試可以檢測出嬰兒基因的某些類型的異常。唐氏綜合癥和18三體綜合癥是兩種遺傳疾病，通常在產前基因測試中進行篩查。傳統上，這是通過查看血液中的標記物或通過侵入性測試（如羊膜穿刺術）來完成的。較新的測試稱為無細胞DNA測試，是通過對母親進行的血液測試來檢查嬰兒的DNA。
新生兒篩查：這是最常見的基因測試類型。在美國，所有州都要求對新生兒進行某些導致特定情況的遺傳和代謝異常檢測。這種基因測試非常重要，因為如果結果表明存在先天性甲狀腺功能減退，鐮狀細胞病或苯丙酮尿癥（PKU）等疾病，則可以立即開始護理和治療。
植入前測試：也稱為植入前遺傳學診斷，當患者嘗試通過體外受精使孩子懷孕時，可以使用此測試。篩選胚胎的遺傳異常。沒有異常的胚胎被植入子宮以期希望懷孕。 |
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