基因檢測
基因檢測
基因測試和生活方式變化
基因測試和生活方式變化

  自從2003年對整個人類基因組進行解碼以來,基因研究和基因檢測的臨床實用性有了進步。術語營養基因組學和營養基因組學的描述與食品,飲料和消耗的影響健康結局補充如何相互作用的基因的研究。目前,尚無普遍接受或標準化的術語來描述基因與身體活動,睡眠或吸煙如何相互作用以影響隨后的健康結果的研究。基因與生活方式的相互作用可以用廣義的基因組學來指稱。盡管缺乏標準化的術語,但有關營養基因組學和其他新興基因組科學的研究仍在繼續。通過基因檢測結果或其他個性化醫療信息引導行為變化正在成為研究的重點領域,對這個話題的幾個評論發表在最近幾年。基因測試在臨床實踐中越來越多地用于以相對較低的成本提供有關健康風險和生活方式習慣的個性化信息和建議。然而,研究評估基因檢測是否促進生活習慣的改變有相互矛盾的結果。由于慢性疾病往往可以通過生活方式干預單獨進行管理,或生活方式干預和藥物治療組合,提供個性化的生活方式的推薦基因測試持有相當大的希望。
   行為改變是研究和臨床實踐的多因素,復雜領域。計劃行為理論可以說是學術界最廣泛接受的行為改變理論。該理論認為態度,主觀規范和感知的行為控制是可用于預測行為的關鍵構造。實際行為控制,這通常是指因素,如收入,受教育程度和健康的醫療保健研究的目的等社會因素,進一步導致執行行為一個人的可能性。對于基因測試行為變化研究,重要的是要考慮經過驗證的理論,以便控制可能嚴重影響研究結果的許多混雜因素。盡管行為改變非常復雜,但是基因測試行為改變研究并不經常使用任何理論基礎來告知研究設計或數據的分析和解釋。因為這意味著研究并未報告他們是否考慮影響行為改變的許多混雜因素,包括但不限于態度,主觀規范以及感知的和實際的行為控制。考慮這些因素可以幫助解釋為什么研究得出結論認為基因檢測可以促進健康行為的改變,而另一些研究則認為它不能。例如一項研究可能發現基因測試對態度和主觀規范具有積極影響,但是只有在行為控制力高時,基因測試才能促進健康行為的改變。在最近針對個性化醫療保健行為改變研究的行動呼吁中強調這些考慮因素的重要性,該研究建議從TPB的角度完成系統回顧,這是推進個性化醫療保健行為改變文獻中知識的重要的下一步。系統評價和薈萃分析通常被認為是科學證據的最高質量,尤其是經常指導臨床實踐。對于基因檢測干預導致的行為改變進行系統評價時,簡單的偏見風險評估不足以得出最有意義的結論。但它往往是在這種類型的工作的進行的唯一的質量評估。考慮提供健康遺傳干預措施,并考慮行為改變理論,這一點非常重要。因此,需要開發出更全面的方法來審查和匯編迄今為止進行的與基因測試行為變化有關的主要研究論文。
   本綜述提供對當前知識體系的深入分析和總結,從而提出迄今為止進行的基因測試行為變化研究的最強大和最全面的綜述。總的來說,這項全面的系統綜述的目的是利用這些新穎的觀點來回答以下研究問題:在基因測試行為改變研究中,我們是否考慮經過驗證的行為改變理論?是否在基因測試行為變化研究中使用高質量的基因干預措施?基因測試對與以下四種生活方式因素有關的行為變化有何影響:營養,身體活動,吸煙或睡眠?選擇這四個生活方式因素,因為它們都已顯示出對慢性疾病管理具有重大影響。行為改變具有挑戰性,找到有效促進與營養,體育鍛煉,吸煙或睡眠有關的有益生活方式改變的策略很重要。基因測試可以提供有關疾病風險的信息,可以通過改變生活方式的特定習慣來緩解疾病,例如改善營養,優化體育鍛煉習慣,戒煙或少吸煙以及從事與睡眠有關的健康行為。詳細介紹用于指導此審查的系統審查協議。簡而言之,搜索策略以PRISMA流程圖為指導。2017年2月至2017年4月,在以下數據庫中搜索相關文章:PubMed,Scopus和Nursing&AlliedHealth。出版物張貼Food4Me網站上,以及公布類似的本次審查的主題4篇近期的評論文章的參考文獻目錄,還篩選與研究問題相關的文章。通過標題和摘要篩選精簡記錄的數量后,將根據預定的收錄和排除標準對全文進行審查,以評估每篇文章的資格。為了獲得迄今為止進行研究的全面總結,本綜述不限于單個特定的研究設計。我們收錄多年來在同行評審期刊上以英語發表的主要研究文章,這些文章評估基因測試對四種生活方式中一種或多種的影響。定性和定量研究都包括在內。如果沒有至少一組受試者接受基因測試,如果研究在受試者接受一項或多項研究后沒有提供與一種或多種感興趣的生活方式相關的隨訪數據,則將研究排除在外。
   美國國立衛生研究院研究質量評估工具用于進行定量研究中的偏見風險評估。關鍵評估技能計劃定性研究核對表用于評估定性研究中的偏見風險。還評估遺傳干預的質量。目前尚無評估遺傳干預質量的工具。因此開發第一個評估工具,用于評估提供給受試者的遺傳干預的質量。此新工具的質量等級和總體輪廓基于NIH研究質量評估工具的格式。包含的問題是從先前確定的批評和相關基因檢測和健康風險信息的關注的審查開發。考慮TPB的主要成分的,以及考慮理論的更一般地,用的是手稿的演繹含量分析評估。然后,根據美國國立衛生研究院研究質量評估工具中生成的評分系統,將每項研究中對TPB及其關鍵成分的考慮因素的演繹內容分析轉化為一個評分,其中“良好”表示對以下內容的主要成分的充分考慮在TPB中,“一般”表示對TPB主要組成部分的中間考慮,而“差”表示對TPB主要組成部分的考慮很少甚至沒有。根據得分系統為每篇文章分配總體質量得分,其中“好”等級獲得3分,“一般”等級獲得2分,“差”等級獲得1分。考慮到所有三個評估,最大可能的總體質量評級為9/9。
   全面的電子文獻搜索總共返回32,783個結果,其中26個研究符合預定的納入標準。在這26項研究中,評估以下結果:營養,體育鍛煉和吸煙,其中14篇文章評估一種以上的生活習慣對此評論。在過去的十年中,絕大多數文獻已經發表,而在2015年,最近的出版物也出現大幅增長。與系統評價的建議一致,本質上是分析性和描述性的,包括:研究特征和發現的列表;全面而穩健的質量評估;敘述性綜合。迄今為止進行的研究集中于多種基因。有12項研究沒有報告作者是否存在利益沖突。絕大多數文獻集中于基因檢測以確定罹患某些疾病或狀況的風險,而只有少數研究集中于營養代謝。其間接影響顯影的疾病或病癥的風險。每個研究完成的三個獨立的質量評估。總體而言,存在偏見的風險為“公平”。盡管存在明顯的偏見風險,但對基因干預質量的評級更為關注,因為總體而言評級為“差”,并且26項研究中只有6項獲得“良好”評級。因此,很明顯研究并未向其參與者提供高質量的干預措施,這有助于解釋為什么大多數研究未報告遺傳干預措施促進了生活方式的改變。在考慮城規會和該理論的三個關鍵要素中的一個或多個時,模式總體評級為“差”。研究中提到的理論基礎的演繹內容分析。十五項研究沒有參考本文中任何特定的行為改變理論或模型。當包含一個理論時,通常僅對其進行簡要提及,而沒有將其完全納入研究設計或在討論中進行擴展。尚無專門針對TPB的研究,這表明研究人員尚未在研究設計或結果解釋中考慮這一重要理論。幾項研究在科學方法的發展過程中或文本中偶然考慮了城規會的某些方面,例如對通過評估健康的一個或多個社會決定因素來控制行為。總體而言,行為改變理論尚未完全納入基因測試行為改變研究。
   鑒于文獻的異質性和基于遺傳學的行為改變研究的復雜性,無法確定基因測試與健康行為改變之間的因果關系。似乎基因測試不太可能對與營養,身體活動和吸煙有關的健康行為變化產生“致命的”或負面的影響,因為沒有研究發現基因測試會對目前感興趣的健康行為產生負面影響評論。有78%的研究具有促進健康的生活方式行為改變的發現,為參與者提供基于遺傳學的干預措施,其中包括可行的健康行為建議。將運動納入自己的日常活動,并戒煙。相反只有50%的調查結果為空的研究為參與者提供可行的健康行為建議。由于無法就基因測試對行為改變的影響做出全面的因果陳述,因此下面提供最佳證據綜合。在評估營養相關結果的18篇文章中,有6篇顯示基因測試對一個或多個時間點的行為改變具有積極的健康促進作用。雖然這并不表明大多數的研究積極的影響營養,它可以促進健康,通過提供基因檢測營養行為的。提供基因檢測以促進體育活動行為的改變似乎不像與營養有關的行為改變那樣有希望。16個研究,分析身體活動有關的結果獨立地,只有2發現身體活動基因檢測的陽性影響,與隨訪期在一項研究中范圍從2-8個月和其他研究未指出的時期。但是,這些文章在整體質量評估中的評分很差,質量評級為“差”至“中等”,分別為3和4。與營養相似,在12項基因干預研究中,有4項對吸煙相關行為具有積極影響。但吸煙相關行為的改善通常僅在短期內得以持續。這些研究的總體質量是“中等”。顯然,睡眠是基因測試和行為改變研究的一個未充分研究的領域,因為我們的綜合搜索沒有得出一項評估睡眠作為行為改變結果的研究。兩項研究完成對多種生活方式因素變化的匯總分析。本身并沒有發現營養或身體活動的顯著變化,但是將它們匯總在一起,與非風險和對照組相比,高風險基因測試組的營養和身體活動的變化明顯更大。另外在對營養,身體活動或吸煙變化的匯總分析中,發現基因測試組和對照組之間有顯著變化。但是,應謹慎解釋其結果,因為該研究的整體質量評級最低。
   盡管重要的是要全面并考慮針對感興趣的主題進行的所有研究,而不管選擇哪種研究方法,但鑒于這是原始證據的最高證據水平,應與其他研究設計分開進一步強調和審查受控干預措施研究包括在本綜述中。在過去的二十年中,總共進行15次對照干預試驗。在研究中,大約有一半發現營養和體育鍛煉或吸煙在1至3個時間點發生了顯著變化。與總體分析一致,受控干預措施發現營養是行為改變最有希望的領域,其次是吸煙。對照干預試驗中的遺傳干預總體上被評為“一般”,表明與所有研究設計的匯總分析結果相比,這些研究為其參與者提供更高質量的遺傳干預。這可能有助于解釋為什么有47%的受控干預研究發現由于基因干預導致生活方式習慣發生顯著變化,而其他采用其他研究設計的研究則有36%如此。這些研究的總體排名為“中等”,平均評分為5.6。總體上偏見風險為“中等”,對TPB的考慮被評為“較差”,這是一致的。結合所有研究設計的分析結果。鑒于解碼整個人類基因組一直是2003年以前遺傳學研究的主要重點,因此毫不奇怪地發現本次綜述中的大多數研究都在此之后發表,而2003年之前只有2篇研究發表。從那時起,人們將更多的注意力放在與營養,身體活動和吸煙有關的基因測試行為變化研究上。但評價中包括的幾項研究未包括COI聲明。鑒于這一發現,并且學術界越來越強調在基因檢測和其他研究中考慮COI的重要性,因此未來的研究應確保包含COI聲明。提高一個或多個感興趣的本次審查四個生活方式行為已經顯示出對慢性病管理和一般健康和福祉有益的影響。在短期內改善吸煙習慣是有希望的。這一發現與先前發表的有關基因通報對戒煙的影響的系統綜述一致。
   盡管營養,身體活動和吸煙習慣已在多項基因干預研究中進行研究,但睡眠仍然是遺傳學和行為改變研究不足的領域。考慮到睡眠對整體健康和福祉的重大影響,這一點尤其值得注意。當前評價顯示,睡眠對認知和情緒有重大影響,血糖控制和超重或肥胖,僅舉幾例。據我們所知,關于睡眠改變基因相關健康風險的能力知之甚少。因此,與全基因組關聯研究方法相反,未來的研究應首先嘗試使用類似于營養經濟學研究的方法確定可能影響健康結果的基因-睡眠相互作用。在確定睡眠可以緩解遺傳相關健康風險的方式后,未來的研究應尋求確定基因檢測是否有助于激發健康的睡眠相關行為。在研究中的相當大的異質性可通過許多因素來解釋。值得注意的是,各組之間之間統計分析的差異將影響發現和隨后得出的結論。一般說來,用于研究設計的理論考慮不多,缺乏TPB的考慮,這進一步有助于解釋研究結果的異質性,因為遺漏了可能的混淆因素。此外,只有3項研究專注于營養代謝。因此,未來需要把重點放在與營養代謝有關的遺傳干預和通過修飾基因的基因測試的后續疾病風險上,而不是在可能存在的情況下基于遺傳的疾病風險估計上沒有已知的生活方式改變可以改變遺傳風險。營養可能是促進健康行為改變的最有希望的生活方式因素,因為修飾基因的基因測試通常會導致提供可行的建議。
   需要注意的是風險的偏置結果是一致的與先前發表的文獻是很重要的,為國立衛生研究院質量評估過程在目前的審查完成提供驗證。由于遺傳干預措施的異質性和所包括文章的研究設計可能會在效應量計算中引入潛在的缺陷以及由此得出的任何結論,因此未將效應量納入本評價。對于隨機對照試驗,效應大小最近已在其他地方提出,盡管由于治療,結果測量和研究人群的顯著異質性,應謹慎解釋這些內容。據我們所知,已經開發并利用第一個質量評估工具來評估和評估基因干預措施。未來的研究應尋求利用這種新穎的工具以及對文獻的重大貢獻來評估主要研究和系統評價中遺傳干預的質量。此外,該工具的組件可用于將來的基因測試行為改變研究設計中,以提高提供給參與者的基因干預的質量。盡管遺傳干預質量評估是基于先前發表的可靠研究和重要評論,評估的證據支持提供給參與者的基因測試的質量是超出本審查的范圍。這是未來研究的重要領域,并且是基因測試中值得關注的倫理問題。這篇綜述提供迄今為止完成的對基因測試行為變化研究的最全面的分析。但目前的審查存在一些局限性。這篇綜述總結遺傳信息是直接提供給消費者還是通過醫療保健提供者提供的,每個提供商的做法不可避免地會有所不同。有些人可能將行為改變理論納入其實踐中,以最大程度地促進健康行為改變,而另一些人可能只是對遺傳結果進行解釋。這種局限性進一步凸顯基因測試行為改變研究的復雜性。此外,TPB被選為關注的關鍵理論,因為它是行為改變最廣泛接受和驗證的理論之一,超過4,500篇出版物引用了該理論,并且進行薈萃分析,發現TPB的關鍵組成部分可以被用來預測平均具有多重相關范圍從0.59至0.67行為意圖。但許多其他理論已得到驗證,并經常用于行為改變研究中,例如跨理論模型。
   通過改進基因測試行為改變研究,預計將開發一種算法,該算法可用于為可能受益于這種更加個性化的醫療保健方法的個人提供有效的基因測試行為改變干預措施。確實在個人決定進行基因檢測之前,應先考慮基因檢測的局限性和可能的傷害風險,尤其是在人們可能了解其患上疾病風險的情況下,以及采取可行的緩解風險的策略的情況下。鑒于行為改變是復雜和多因素的,并且研究未將經過驗證的理論和高質量的遺傳干預措施有效地納入其方法中,因此不能以關于基因測試對行為改變的影響的廣泛結論來得出結論。但很明顯可以通過提供高質量的遺傳干預措施來促進行為改變。將行為改變理論納入未來研究是增強該領域知識的重要考慮。研究設計的具體建議最近已在其他地方發表。考慮到該研究領域的復雜性,一支在基因組學和行為改變方面具有專業知識的跨學科研究團隊可能是最佳方法。在這一有前途和令人興奮的生活方式改變研究領域,需要進行大量的未來研究。使用經過驗證的理論為健全的研究設計提供信息,并建議提供可操作的,高質量的,基于遺傳學的信息和建議,以檢驗遺傳學研究中的行為改變假設。超出偏倚風險的因素會影響與基因檢測和行為改變有關的研究結果,而不是使用傳統的僅對偏倚風險進行評估的系統審查過程。隨著越來越多的可靠文獻不斷發表,可以確定最能促進行為改變的基因干預措施的關鍵組成部分,生活方式基因組學的行為改變研究有可能通過促進個性化來對全球健康和福祉產生重大影響,促進健康的生活方式的改變。

 
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