基因檢測
基因檢測
基因檢測的心理含義
基因檢測的心理含義

  癌癥,心血管疾病和癡呆癥是歐洲死亡率和發病率的主要原因。由于在未來將對經濟產生更大的影響,因此決策者越來越關注它們。這些狀況影響著世界各地的許多人,常常造成生活質量和社會心理健康的損害,因此需要科學界的關注。2015年心血管疾病的死亡人數為1792萬,全世界有42270萬例。世衛組織估計,去年有1770萬人死于心血管疾病。阿爾茨海默氏病影響全球約2400萬人,這一數字到2050年可能翻兩番。據報道,癡呆癥是英格蘭和威爾士死亡的主要原因 ,2015年歐盟統計局報道,歐洲有213,000例死亡是由神經系統疾病引起的。關于癌癥數據,2012年全球發生1410萬例新癌癥病例,820萬例癌癥死亡,2015年增長到880萬例。這些復雜的條件通常需要長期的治療和護理,涉及不同的衛生專業人員,昂貴的藥物,可使用的醫療設備,給社會帶來沉重負擔。對許多慢性疾病的不斷增長的診斷與人口老齡化有關,但也與生活方式的選擇有關,例如吸煙,飲食和運動以及遺傳易感性。
   在過去的幾十年中,在基因組學的研究中投入大量資金,以研究對癌癥和其他慢性疾病的易感性,并促進新的預防性干預措施。當前,使用家庭健康史和多重基因測試同時識別一個人患多種疾病的風險是一種常見的臨床實踐。已經確定單核苷酸多態性與常見復雜疾病風險之間的許多關聯。遺傳檢測通常會提供有關這些遺傳變異存在的信息,這可能會增加患此病的風險。它們的臨床效用取決于有關這種遺傳變異的知識可以為診斷,預后或有助于疾病管理提供更多信息的程度。可用的測試類型包括例如診斷,載體,預測性和藥敏性測試。當根據身體癥狀懷疑特定狀況時,診斷測試會確認診斷。攜帶者測試可以識別攜帶一個可以由其后代遺傳的基因突變拷貝的人。預測性和易感性測試可以識別出具有遺傳基礎的突變,這些突變會增加人患疾病的風險。這些測試可以幫助人們做出有關其日常習慣或醫療保健的決定。例如,發現乳腺癌或中風的易感性可以使人們改變生活方式,營養,并“采取措施減少可以或將要進行干預的那些風險”。但由于缺乏治療,個人決策無用或缺乏遺傳易感性的科學依據,并非所有類型的基因檢測都可用于臨床管理或改善結局。在考慮在醫療保健領域實施基因檢測時,需要仔細評估已證明的臨床效用和成本效益,即使考慮到最近的發現也強調慢性病的異質性和基因-基因的重要性。環境在調節疾病發作和預防干預措施中的相互作用。
   盡管有這些前提,但Market Research Future發表的最新研究報告進行的基因檢測的數量在歐洲和非歐洲國家基于病理學的細分或基因檢測的類型。該研究估計到2023年,全球基因檢測市場的復合平均增長率為12.94%。這種指數增長應與適當的遺傳咨詢實踐并駕齊驅,但迄今為止,遺傳信息通常會提供給人們缺乏明確的心理評估而遺傳素養較低的人或基因檢測使用者未接受特定的檢測前和檢測后咨詢。例如,在意大利只有12%的基因分析伴隨著測試前或測試后咨詢。遺傳咨詢通常由受過訓練的專業人員提供,他們會解釋疾病的遺傳因素以及將疾病發展或傳染給后代的風險。它應該解決患者及其家人之一的擔憂,以幫助決策過程。然而近年來這種情況并非總是如此,特別是在直接向消費者引入基因檢測,將基因檢測賣給沒有醫學中間體的人的情況下。可以推斷出遺傳風險交流可能會深深影響人們的生活和習慣。迄今為止,有關基因檢測的心理影響的研究主要集中在“遺傳”反應,如焦慮,困擾和沮喪,當接收遺傳風險信息時,獲得不一致的結果,并且對此差異沒有任何解釋討論。先前的評論顯示,基于DNA的疾病風險對健康相關行為幾乎沒有影響。應該考慮到基因檢測的影響還取決于人們如何看待與特定疾病類別相關的風險,嚴重性和可控性; 在基因測試中,疾病的可預測性或性質,以及是否存在治療方法。人們對基因測試的情感反應以及不同疾病之間風險意識的變化是需要研究的基本方面,以便使他們可能采取或可能不采取的預防行為相關聯。因此,我們的目的是對過去二十年實現的研究進行全面概述,研究在對不同類型的慢性疾病進行基因測試后調查心理和行為問題。目的是確定每種情況的有限的總體心理反應。尤其是選擇比較神經退行性疾病,心血管疾病和癌癥疾病,因為它們在治療方法和預防方法上存在差異檢查或更健康的生活方式。
   使用以下術語組合在PubMed,Google Scholar和PsychInfo上系統搜索潛在的合格文章:“心理結果”,“心理影響”,“遺傳測試”,“遺傳風險”,“神經退行性疾病”,“癌癥”和“心血管疾病。” 根據進行基因測試的疾病,我們將收集的文章分為三大類:癌癥,心血管疾病和神經退行性疾病。以下標準被認為包括文章:在接受基因測試結果后進行心理行為生活質量評估的研究;研究對象為成人的研究。排除標準的確定是為了分析基因測試信息可能對人們的心理反應生活質量產生的“原始”影響,而無需干預或特定人群或現象。排除標準如下:對產前篩查或兒童和青少年基因檢測的調查;對精神疾病進行基因檢測的調查;調查家庭動態,心理或其他形式的教育和咨詢干預的效果;進行基因測試的假設情況;直接進行消費者基因測試。最近的評論,薈萃分析或知識敘述都被排除在外。對于每項研究,我們確定了實施的設計,參與者的人數和組成,所使用的心理手段以及有關測試后心理行為結果和生活質量的主要發現。由于研究之間存在很大的異質性,因此未對此形式進行正式的薈萃分析。
   通過閱讀標題和摘要評估2000年至2016年之間出版的238張手稿的資格。總共有90項研究符合條件。閱讀全文后,僅在符合納入排除標準的情況下,才將文章納入定性綜合。結果不能包括43項研究,主要是因為他們調查產前篩查或兒童疾病,精神病,家庭動態,心理干預的功效,遺傳咨詢作用或進行基因測試的假設情況。我們認為這些研究適合作為一個單獨的主題來對待。最后,一組47項研究符合納入標準,并經過了全面評估。九項研究涉及心血管疾病,18種神經退行性疾病和20種癌癥疾病。分別在美國和加拿大,歐洲,澳大利亞,以色列以及Flores和S.Miguel島進行。 所包括的研究已根據測試患者的疾病分類。通常對心血管疾病進行基因測試,以檢測使用者對影響心肌的疾病的敏感性,可能導致心律不齊的遺傳性心臟病或可能導致心臟病發作的危險因素。其中某些情況可能需要改變生活方式或藥物治療。納入研究的研究評估基因測試與不同臨床狀況有關的影響,例如Long qt綜合征,血栓形成癥,心肌病,動脈高血壓和家族性高膽固醇血癥。通常,研究使用相似的量表來評估生活質量和風險感知以及評估心理影響和幸福感。心理方面主要涉及遺傳風險交流的“創傷事件”引起的焦慮抑郁癥狀和主觀困擾。在接受基因測試結果后,對生活質量沒有負面影響,痛苦或焦慮水平也沒有嚴重增加。僅當基因檢測結果與不確定的生理數據相關時或在明顯的臨床情況下,焦慮水平才總體上為中等水平,并且傾向于持續一段時間測試評估基因測試對載脂蛋白E的影響。在高風險受試者中,遺傳信息與個人健康狀況相結合會影響焦慮程度,并促進短期內降低心血管疾病的危險因素。一項研究調查動脈高血壓,并在進行基因檢測之前檢測到患者的窘迫癥狀,與PTSD癥狀相當。在攜帶者和非攜帶者中,接受遺傳結果后,這些癥狀均明顯減輕。與其他方面相比,即使基因測試結果后的生活質量也受到患者管理精神狀態困難的影響。與物理成分相比,SF-36評估的精神障礙較高,這在正常范圍內,苦惱和對精神成分的影響水平與從未接受過基因測試的普通人群的平均水平沒有顯著差異。最后,對已經知道自己風險的患者進行基因檢測不會影響他們對病情的控制感,但會影響他們對如何有效控制自己的健康的信念。
   通常對神經退行性疾病進行基因測試:為診斷目的,確定具有疾病家族史的人是否是突變攜帶者,因此他/她有患疾病的風險或可能有一個后代。當前,尚無用于完全緩解這些病理的療法。我們收集的研究主要調查了與阿爾茨海默氏病和亨廷頓病相關的風險。有兩項研究關注其他神經退行性疾病,例如馬查多-約瑟夫病和VCP基因突變。亨廷頓舞蹈病是一種主要傳播的神經退行性疾病:遺傳分析以100%的確定性檢測到突變基因的存在,從而確認了該疾病的攜帶者身份。基因檢測的結果很少會出現在降低的外顯率范圍內,因此個體可能會或可能不會出現該疾病的癥狀。或個體可能是中間等位基因的攜帶者,本身不會發展成該疾病的癥狀,但是他們的孩子有HD的風險。用于評估基因檢測對HD的心理影響的工具,主要用于測量的焦慮和抑郁,事件“基因檢測結果溝通”或嚴重的心理癥狀對創傷的影響,直至自殺意念。大多數作者強調,甚至在接受基因測試之前,很大一部分參與者就存在抑郁和自殺觀念,對那些具有神經系統癥狀的人來說,心理痛苦更高,對生活質量有負面影響研究發現,與無癥狀和無癥狀的基因攜帶者相比,具有突變并已經表現出HD癥狀的患者抑郁水平更高,QoL指數較低。此外,他們還表明,高清基因攜帶者的抑郁值與不良的基因測試結果以及負面的社會和關系狀況相關。綜上所述,患有明顯的HD或神經功能障礙的患者的抑郁水平較高,生活質量較低。有趣的是,發現27%的非攜帶者沒有積極地闡述有利的遺傳結果,非攜帶者自殺的頻率很高。另一項研究還表明,隨著時間的流逝,非攜帶者會隨著對壓力事件的反應而發展出回避或侵入式的行為。
   考慮到基因測試對HD的長期影響,一些研究表明基因載體中抑郁癥狀,自殺意識,絕望和攻擊性反應的存在或增加,但對Decruyenaere等的研究除外。顯示在基因攜帶者和非攜帶者中,抑郁癥狀在1年后均顯著降低。關于阿爾茨海默氏病,目前在臨床環境中使用ApoE檢測來鑒定可能罹患AD的風險增加的人,而其他基因檢測則調查常染色體顯性突變或擔心。對于確定性突變獲得陽性結果的參與者所經歷的苦惱與接受基因敏感性測試陽性結果的參與者所經歷的苦惱程度相同。同一項研究報告說,從結果披露開始的一年后,大多數參與者沒有臨床上的重大困擾。關于長期結果或健康相關行為的變化,ApoE結果顯示12個月后,攜帶者報告的生活方式的改變比非攜帶者或未披露群體的改變更為頻繁。證實AD的遺傳易感性測試與維生素攝入量變化之間呈正相關。盡管沒有證據表明補充劑使用可以降低AD的風險。最后,準確地回憶起AD疾病風險評估的人往往認為自己的風險高于給予風險的百分比。一群罹患AD的高風險人群,并且基因檢測被認為是寶貴的信息,可改善個人對健康的控制并指導未來的決策。在罕見疾病中,例如馬查多·約瑟夫病,一半的參與者的焦慮水平從中度到重度。五年后,有癥狀的人的生活質量明顯受到損害,這證實最初癥狀的出現對心理狀態的影響。同時,在VCP基因測試中,在焦慮水平上發現與阿爾茨海默氏病相似的結果。
   癌癥的基因檢測通常在有癥狀的情況下或在癌癥診斷后進行,以了解是否存在遺傳性癌癥綜合征復發風險。通過檢查BRCA1和BRCA2突變的存在,大多數文章集中于發展卵巢癌和乳腺癌的風險。三項研究分別調查導致胰腺癌和黑色素瘤的基因突變,結腸癌以及乳腺癌和李弗勞梅尼綜合癥。BRCA測試的研究使用多種工具評估焦慮,創傷后應激障礙,心理病理癥狀和抑郁,并顯示出非常不同的結果。根據基因檢測結果,總體上獨立認為乳腺癌和卵巢癌具有相同的嚴重性。許多作者揭示基因測試對焦慮和困擾的不良影響,基因攜帶者和非攜帶者之間沒有顯著差異。結果表明,BRCA的基因檢測不會引起不良的心理反應。四項研究報道基因攜帶者的焦慮和負面心理結果略高指出,焦慮水平將由個人的風險感知和對自己親戚遺傳可能性的擔憂所導。基因攜帶者和先證者表現出更受基因測試結果的困擾和負面影響,即使他們擔心自己的后代并與親戚經歷決策沖突。三項研究調查有家族病史或有個人病史的人的基因測試和風險感知的經驗,將其與健康人或以前沒有家族病史的人進行了比較,發現結果相互矛盾。基于疾病家族史的存在與否,焦慮和痛苦水平沒有差異。已經有診斷和癌癥經驗的人的痛苦程度更高。有個人癌癥史的女性比沒有癌癥的女性更傾向于制定具體的應對策略。最后,有研究報告對乳腺癌卵巢癌易感性進行基因檢測并因此發現有關突變存在的一些信息,并對此感到滿意并產生積極的后果。尤其是,獲得積極結果會增加對風險的認識,這與更頻繁的篩查和體檢,并具有自我效能感。長期結果表明,與測試有關的困擾水平在最初的4/6個月內有所下降,然后在數年后一直處于較低水平,在測試披露后長達4年的時間里會對監視行為產生影響。關于其他癌癥,胰腺癌和黑色素瘤的基因攜帶者增加對自己和家人的預防性篩查,這要歸功于豐富的基因測試結果。小部分患者報告與p53種系突變的基因檢測相關的臨床相關困擾水平。缺乏社會支持的患者的痛苦更高,如亨廷頓舞蹈病。
   在過去的幾十年中,基因檢測在診斷和預防中的臨床應用變得越來越重要,以至于建立了一個市場,使患者可以完全自主地獲得有關遺傳風險的信息。在這個框架中,有許多可能的心理反應和相關問題值得考慮,例如在突變陽性結果后的風險感知和感知的可控制性,或擔心將疾病的易感性傳遞給后代。通過這項貢獻,我們旨在闡明在基于不同疾病類別的預測性基因測試中,心理反應的可能差異。迄今為止,還沒有報道可以比較基因測試對心血管疾病,神經退行性疾病和癌癥疾病的心理影響。接受心血管疾病基因測試的受試者的痛苦水平或對生活質量的不利影響沒有顯著增加;當存在更高的困擾時,它不會超過臨床上的顯著閾值。除了積極的遺傳結果外,心理困擾還與成熟的臨床狀況有關。總體而言,即使人們改變了如何應對風險的看法,他們仍然對能夠應對風險保持信心:傾向于認為生活方式可能無法面對他們的“遺傳傾向”,并且他們需要其他“更具體的方法”預防方法,例如藥物療法。我們認為,趨勢源于對遺傳數據的“確定性”解釋,以及缺乏有關生活方式改變對疾病進程影響的證據。生活方式的改變只關注那些已經出現身體癥狀的人,而且患不良心臟疾病的風險較高,盡管這些生活方式的改變持續時間較短。假設癥狀全面的人有動力收集所有可能的健康相關信息,包括遺傳風險信息,以管理其患上疾病的風險。我們的審查表明,人們認為心血管疾病的遺傳風險是可以控制的,這也可能是由于存在預防該疾病的篩查方法和可能的治療方法。關于神經退行性疾病,研究更加關注焦慮和抑郁癥狀,因為這些疾病通常與尷尬和社交退縮等復雜情緒有關,影響家庭關系并使攜帶者面臨社會歧視的風險。綜述描述在亨廷頓病獲得積極的基因結果后,對于那些已經經歷了抑郁癥狀的抑郁癥狀患者,心理上的負面心理影響顯著,包括由于親戚關系家庭狀況的存在而增加。與其他慢性疾病不同,HD的負面遺傳結果并不能令人信服,但會引起負面情緒。這種反應可能是由于結果的不確定性和認知癥狀的病因缺乏“反應”,或對患有該疾病的家庭成員感到內。但應針對亨廷頓病的這些結果采取適當的謹慎態度,因為事實通常是,證據是基于先前有精神病史的參與者。因此不能排除自殺意念的表現可能歸因于先前的精神病史,而不是正面或負面的遺傳結果。未來的研究應該解決這個問題。
   隨著時間的流逝,基因檢測在基因攜帶者中對HD的負面心理影響持續存在,這可能是由于遺憾地進行測試,預期生活變化的局限性。我們認為,除了遺憾的是獲得這樣的遺傳信息外,鑒于將來必須發展HD,對不可控制和致命的認識,以及完全缺乏有效的治療方法和方法,負面反應可能是可以理解的。不可避免的認知下降。在這種情況下,進行預測性基因測試的決定可能是一種應對策略,旨在改變重要的生活決定。遺傳分析對阿爾茨海默氏病的影響似乎略有不同。遺傳測試結果的影響與心血管疾病的描述相當,因為窘迫焦慮和抑郁甚至低于基因攜帶者,都低于臨床上顯著的閾值,并且這些結果涉及APOE和常染色體顯性突變測試。因此,從總體上來說,測試是一種有助于獲得良好認知度并立即采取預防措施以應對風險的方法。無論如何,對于阿爾茨海默氏癥的預防,行為改變并不總是積極的:例如,越來越多地認為無害的膳食補充劑,例如維生素E,可能會使人們錯誤地控制健康,而沒有任何重要的科學證據。因此,在提供進行基因檢測的機會之前,向人們提供有關如何有效預防AD的更多信息將是有益的。最后,在罕見疾病中,例如馬查多·約瑟夫,在進行了基因測試后,至少有一半的患者焦慮水平顯著。考慮到日常生活的立即損害以及癥狀隨時間惡化的事實,這些結果是可以理解的。
   基因測試對癌癥的影響的結果比以前的案例提出了更復雜,更異構的問題。從情緒的角度來看,在收到測試結果后,焦慮和抑郁的程度明顯降低,并且在篩查行為方面也產生了積極作用。為了解釋以前的結果,我們必須考慮乳腺癌和卵巢癌是可以預防的,早期發現可以保證通過有效的治療方法可以治愈。如果結果是肯定的,則篩查或手術可以幫助患者降低風險,而與家人進行遺傳風險的即時溝通對于預防疾病發展的“危險”至關重要。決定如何應對風險意味著能夠“推薦”家庭預防途徑。預防性和預防性決策途徑并非易事,也不是直截了當的:在健康的乳房上降低風險的預防性乳房切除術存在手術副作用,改變身體形象的風險,對于決定采用這種解決方案的女性感到遺憾。相反,定期篩查可能伴有頻繁的負面思想和情緒。曾經有過疾病經歷的人傾向于積極應對疾病發作的風險,盡管有時這伴隨著更高程度的困擾。然而,這些喚醒水平并不一定要被否定地理解。相反,情緒喚醒可能是癌癥護理決策過程和應對策略采取行動的引擎。甚至對于癌癥,正如針對APOE和阿爾茨海默氏癥的研究一樣,研究表明,患者報告了接受基因檢測的積極方面。這些發現與篩查行為的增加和在風險管理中自我效能感的提高有關。總結一下,在癌癥中,如果人們按時獲得重要信息,他們就可以管理自己的危險或健康行為,從而增強對生活控制的認識,并按照自己的意愿進行控制。
   對于心血管疾病和亨廷頓病,情況并非完全如此,因為心血管疾病的遺傳信息和有關預防醫學功效的證據是完全不確定的,并且對易感性和預防選擇說得“少了一些”。對于高清,基因測試的確定性含義給出的一條信息很可能是“太多信息”,因此被認為是不可控制的。
   在總結之前,重要的是指出所審查研究的一些局限性。第一個局限性是,在所有選定的研究中,性別都沒有得到很好的平衡,并且沒有作為可能影響基因測試的心理行為影響的因素進行調查。不包括有關乳腺癌,李弗勞曼尼綜合癥的論文,以及有關患病風險的論文這對婦女的影響不成比例。在許多有關神經退行性疾病的研究中,女性任職人數過多,不能排除結果可能會受到一般性別偏見的影響。例如,聲稱REVEAL研究的參與者主要是女性。因此,結果可能不會推廣到將來可能有資格進行APOE基因型檢測的所有人群。在大多數有關心血管疾病的研究中,男性和女性樣本似乎平衡良好。評估更多女性。然而,性別差異在接受調查時與患者的幸福感沒有任何關系。第二個限制是,并非所有研究都將參與者的學歷作為與進行基因測試的決定及其心理行為影響相關的因素。在選定的研究中,參與者至少接受高中教育或受過高等教育。教育水平與更好地回憶疾病風險信息有關,在隨訪中的響應率更高,或者不是影響心理行為指標的因素。我們評價中包括的其他研究未根據學歷進行分析,以后的研究應解決此問題。
   最后,研究中給出的結果是基于小樣本量的,并且它們不是跨文化的。因此,種族和文化方面可能會在確定基因測試的心理影響方面發揮作用。這篇綜述全面介紹基因檢測對最常見的慢性成人疾病的心理影響。遺傳數據的信息水平根據測試類型而異。在這方面,我們每個人對疾病類別都有特定的認識,可以進行基因檢測。風險感知,憂慮和其他心理反應取決于,例如,感知的可控制性和現有的治療疾病的療法;必須對這些因素進行評估,并提供遺傳信息。在過去的20年中,目睹在基因組學研究方面的投資激增,以研究疾病預防,疾病治療,更好的藥物療法以及治愈的遺傳途徑,發現的心理影響已逐漸變得越來越重要。由于這些原因,在本綜述中我們試圖更好地了解基因測試使用者對特定疾病的看法如何影響他們的心理健康和生活方式。了解心理行為反應可能是有效進行基因檢測臨床應用并組織個性化護理計劃的重要起點,該計劃可推動患者自我決定健康的生活方式并為他們的健康做出適當的決定。

 
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