基因檢測
基因檢測
基因檢測中當前的道德和法律問題
基因檢測中當前的道德和法律問題

  直接面向消費者的基因檢測涵蓋了廣泛而又多樣化的報價,自從DTCGT的出現幾乎是在二十年前。鑒于DTCGT市場的動態性質以及其帶來的道德和監管挑戰,在本文中,腫瘤基因檢測網旨在概述與健康相關的DTCGT的當前報價以及相關的重大道德問題。此外,由于DTCGT在歐洲的報價可能會受到最近通過的歐洲議會和理事會于2017年4月5日通過的2017/746關于體外診斷醫療設備的影響,因此腫瘤基因檢測網討論了在DTCGT中的相關內容。
   本文主要關注與健康相關的測試,但不包括具有其他主要目的的測試,例如血統和親子關系。但是,重要的是要注意,鑒于已知的遺傳祖先標記物與疾病之間的關聯,血統測試結果可能會向消費者揭示與健康相關的信息,其中一些已在主流媒體中得到報道,并受到了祖先測試消費者的關注。此外,基于網絡的口譯服務可以基于從祖先GT接收到的原始數據提供與健康相關的信息。
   直接面向消費者的GT是GT條款的一種商業模式,通過該模式,消費者可以進行測試而無需醫療保健專業人員的任何參與。消費者可以通過互聯網訂購測試或在藥房購買測試,然后他會收到唾液或藥簽盒,并將其與消費者的唾液樣本一起發送到基因檢測公司。結果通常在線上傳遞給消費者。但是,許多DTCGT公司確實直接向消費者進行廣告宣傳,但是隨后要求測試由HCP訂購將結果返回給HCP。DTCGT的更廣泛定義,包括直接向消費者宣傳但涉及HCP的測試,在英國人類遺傳委員會發布的“直接面向消費者的基因檢測服務的通用原則框架”中得到認可以及由研究者。支持此定義的事實是,DTCGT的關鍵特征之一保留在包括HCP的DTCGT模型中。
   直接銷售給消費者的第一批與健康相關的基因檢測是在大約二十年前就發現的。在2002年,作為旨在確定DTCGT可用性的研究的一部分,Gollust等人。確定了14家銷售與健康相關的DTCGT的公司。Phillips的最新研究表明,與健康相關的DTCGT市場在過去十年中顯著增長,覆蓋了100多家公司。考慮到這些研究是用英語進行的,可以假設提供DTCGT的公司總數甚至更大。
   重要的是,不僅近年來公司的數量增長了,而且在測試范圍,使用的技術和測試的目標受眾方面,它們的報價也有所增加。DTCGT公司提供的與健康相關的測試類型包括生活方式測試,藥物基因組學測試,攜帶者測試和測試提供診斷和疾病易感性信息。公司提供結果的疾病范圍也大不相同,從具有已知遺傳原因的單基因疾病開始,另一些公司提供對與某種疾病類型相關的一組基因的測試,而其他公司則提供基因組-對數十萬個SNP進行了廣泛的測試,并提供了關于一百多種條件和特征的報告。近年來,公司還提供了完整的外顯子組測序和完整的基因組測序。全基因組測序可產生細胞中所有DNA的讀數,而全外顯子組測序可提供DNA所有蛋白質編碼區的序列。在這兩種情況下,獲得的遺傳信息數量都是空前的。一旦測序,就可以針對特定的定義目的分析外顯子組或基因組,例如,鑒定與特定疾病相關的變體,對與性狀相關的藥物或變體的反應。
   當前,DTCGT不僅被廣告宣傳給“擔心的人”,還宣傳了受過高等教育的人和可支配收入的人。價格的下降以及所提供測試類型的擴展導致DTCGT明確針對的消費者群體的顯著擴展。也就是說,這包括:考慮生育的夫婦,孕婦,以及需要進行植入前診斷/篩查的人,以便選擇胚胎。具有特定遺傳變異。此外,新生兒的父母和孩子通過在線廣告受到鼓勵,為其后代購買測試。
   一些DTCGT公司不僅向消費者提供描述測試結果的報告,而且還提供可下載格式的未經解釋的原始數據。然后,可以將這些原始數據上載到幾個在線基因組數據解釋服務上,例如Promethease,LiveWello,GeneticGenie,Sequencing。此類在線服務基于對原始DNA數據的分析,為消費者提供與健康相關的信息。
   此外,還有針對DTCGT消費者的在線服務/平臺,他們可以向其上載原始遺傳數據,以使其他人可以訪問這些遺傳數據,例如openSNP,DNA.Land,排序。蘋果還宣布在其ReasearchKit應用程序中添加一個模塊,使消費者可以與研究人員共享23andMe的遺傳數據。有趣的是,也有一些公司計劃為消費者提供共享其遺傳數據的平臺,消費者將為此獲得報酬/補償。
   與傳統的醫療保健系統不同,與健康相關的DTCGT與公認的GT的臨床遺傳學差異很大,因此與健康相關的DTCGT引發了道德,法律和社會問題。這些問題包括一長串問題:HCP缺乏或存在問題,測試前和測試后咨詢的充分性,測試的科學有效性和實用性,誤導性廣告,醫療保健系統的潛在負擔,未成年人的測試,二次使用和消費者的數據,測試的非自愿性用途和問題的隱私與DTCGT。在DTCGT誕生之初就已經確定并討論了許多這些道德問題。在隨后的幾年中,許多作者進一步討論這些問題的研究和實證研究已進行了探索DTCGT的提議和觀點不同利益相關者的。此外,各種專家協會和咨詢機構,例如英國人類遺傳委員會,歐洲人類遺傳學會,歐洲科學院科學顧問委員會,都針對DTCGT提出了建議和立場聲明。此外,監管機構美國FDA采取了行動,以確保DTCGT的報價質量。
   從本質上講,無論是理論上還是經驗上的最新文獻都表明,圍繞DTCGT的道德問題仍未得到解決。它們潛在地擴增技術正在發展,該要約的范圍正在擴大。下一節的目的是概述DTCGT及其相關服務的當前道德問題,重點是測試的分析和臨床有效性,足夠的測試前咨詢和知情同意,可能引起誤導的廣告和研究用途以及商業化遺傳數據。在接下來的部分中,腫瘤基因檢測網將從法律角度討論這些方面,尤其是有關IVD法規將要引入的變更。
   分析有效性,臨床有效性以及臨床效用的許多DTC基因檢測已被嚴重的質疑。對于提出了許多臨床試驗的有效性的科學證據非常有限,因此許多傾向測試的商業化已經被批評為早產兒。此外,基于遺傳數據的疾病風險預測沒有考慮可能極大地改變疾病遺傳風險的環境/生活方式和家族史因素。第三方口譯服務可能會引起對報告結果質量的類似關注,第三方口譯服務的口譯報告可能不是基于可靠的科學證據,并且可能無法為消費者所理解。
   對DTCGT的有效性表示關注的不僅是各個作者和社會。23andMe一直提供個人基因組服務,提供有關254種疾病和狀況的健康報告,包括攜帶者狀況,疾病易感性和藥物基因組學結果。FDA在2013年11月發送給23andMe的警告信中表示,其“缺乏保證公司已通過分析或臨床驗證了個人基因組服務的預期用途”,并下令停止23andMe營銷與健康相關的測試,直到獲得FDA的營銷許可。因此,23andMe將其在美國的報價限制為血統檢測,同時申請FDA授予Bloom綜合征攜帶者身份的營銷許可,該許可隨后于2015年2月授予該公司,并與其他攜帶者身份一起包含在其提議中FDA豁免其上市前審查的測試。同時,該公司已為加拿大,英國,丹麥,芬蘭,愛爾蘭等當前法律框架似乎沒有構成任何市場障礙的國家和地區的消費者提供了一系列條件和特征的載體,藥敏性和藥物基因組學測試。,瑞典和荷蘭。此外,2017年4月,FDA完成了上市前審查,并允許銷售另一種23andMe基因檢測–個人基因組服務遺傳健康風險,該風險提供有關十種疾病和狀況的易感性信息。值得注意的是,在相關公告中,FDA指出“從測試中獲得的結果不應用于診斷或為治療決策提供依據”,這可能表明23andMe測試的臨床效用仍然有限。確實,專業建議不建議23andMe當前提供的某些變體在臨床上使用。例如,針對APOE變體被美國醫學遺傳學學院描述為“由于臨床效用有限和較差的預測價值而未在臨床上推薦使用”,并指出在這種情況下不建議使用DTCGT。
   關于遺傳結果的解釋還出現了其他問題。出現了這樣的問題:誰要對報告的結果的有效性負責,如果結果的重要性根據基因研究的新結果發生變化,誰應與患者/消費者重新聯系。這是醫師,DTCGT公司,分析用于結果解釋的樣本或數據庫/平臺操作員的實驗室的責任嗎?這些問題在一定程度上受到專業標準的約束,并且可以在公司網站的描述中得到一定程度的解決。此問題不僅僅涉及DTCGT和口譯服務;但是,由于HCP在提供DTCGT中缺少參與,因此在這種情況下可能看起來更加復雜。
   有人可能會爭辯說,DTC基因檢測的有限的臨床有效性實用性不足以完全禁止提供DTC基因檢測,前提是必須清楚地向消費者概述這些限制。實際上,許多公司都提供此類聲明,例如,其服務“僅用于研究,教育和信息用途,不得用于診斷,預防或治療任何狀況或疾病或確定疾病的狀態。健康。但是,對于消費者是否曾經閱讀過這些限制聲明產生了疑問,因為它們通常包含在“小字體”文檔中,消費者可以通過勾選“我同意”框來接受它們,或者在使用服務時默認使用它們。其次,即使消費者已充分了解這些限制,仍然存在對醫療系統潛在影響的問題。假設結果的有效性令人懷疑,那么獲得表明疾病可能性增加的結果的消費者是否應該與公共醫療系統中的HCP聯系?這不僅可能給醫生帶來解釋方面的問題,而且還可能導致不必要的跟進工作,并給公共醫療保健系統帶來負擔,尤其是如果DTCGT越來越流行。盡管如此,一些經過驗證的分析和臨床有效性的DTC遺傳測試可能在臨床護理中可能有用。但是,為了使HCP區分有效的基因檢測和無效的基因檢測,并在需要時根據這些結果有效采取行動,應為HCP提供適當的支持。這可以以教育資源的形式出現,例如在GENE-EQUIP項目中創建的資源或國家健康與護理卓越研究所的指導。在這種情況下,需要有充分的立法制定要求,以提供可靠的科學證據來證明進入市場的基因檢測的分析和臨床有效性,并對這些測試進行適當的標記。另外,將責任歸于DTCGT公司以提供獲得遺傳咨詢的機會,可以減輕傳統醫療系統的負擔。
   遺傳信息的復雜性對遺傳信息的交流和獲得GT的有效知情同意提出了挑戰,近年來,在進行基因組測試的同時,所產生的數據量也面臨挑戰。因此,測試前咨詢被認為是GT知情同意程序的關鍵要素,其中向參加測試的人提供相關信息并回答他/他的問題。缺乏HCP參與GT的提供,以及有關所提供的測試的信息往往不足,這表明DTCGT的消費者可能未經歷傳統醫療保健中最初描述或預期的這一重要過程系統。雖然一些DTC基因檢測必須由HCP進行排序,這可能無法確保考慮到潛在的缺乏遺傳學專業知識充分檢測前咨詢,以及潛在缺乏公正性的情況下,如果HCP是由公司聘請。此外,對DTCGT公司網站上與提供完整基因組或完整外顯子組測序的公司的知情同意有關的部分的研究顯示,存在稀缺且可能引起誤解的信息關于知情同意的必要要素。
   與知情同意有關的是非自愿測試的問題,換言之,出于使他人受益或損害被測人的目的,未經他人同意而使用其樣品對第三方進行非法測試。鑒于測試的可訪問性以及消費者而非HCP負責收集用于測試的樣品并將其發送給公司這一事實,DTCGT上下文可以促進此類操作。盡管在某些情況下已有法律禁止該活動,并且有時DTCGT公司提供的合同文件也規定了未經同意的測試,但實際上,要確保被測試樣品的人自愿同意此程序。問題。這些問題強調了為GT條款提供適當背景的重要性,從而確保了參與HCP的有效,真實的知情同意程序。
   考慮到上述知情同意的問題,在DTCGT的背景下,不僅通過公司網站而且通過電視廣告和電子郵件分發,DTCGT的潛在誤導性廣告似乎特別成問題。此外,公司有時會夸大其詞,將促銷與“信息”或“教育”混為一談,使廣告變得更加復雜。
   自從出現在市場上以來,DTCGT公司就因其網站上存在潛在的誤導性主張而受到批評。2010年,美國政府問責局的報告顯示,被分析的15家DTCGT公司中有10家“從事某種形式的欺詐,欺騙或其他可疑營銷方式”。此外,Singleton等人分析了DTCGT網站的內容。揭示網站上提供的信息的重點是鼓勵消費者購買測試,而不是支持知情的決定。Borry等。提請注意廣告的非命題內容的存在,換言之,DTCGT網站的圖片和設計具有吸引力,這可能會影響消費者對產品價值及其期望性的看法。在無創產前檢測直接向消費者宣傳的情況下,Skirton等人。發現情感的語言和誤導性信息被發布在公司的網站上。
   將DTCGT明確宣傳給潛在的弱勢群體,例如新生兒的父母,未成年人和準父母,會放大與GT相關的一些已知挑戰,如上節所述。在“生殖”目的GT的背景下,結果可能會對父母的選擇產生重要影響,例如,決定墮胎根據基因檢測結果。在這種情況下,測試的有效性,信息的提供和知情同意以及廣告的問題尤其重要。
   而且,向這些群體中的每一個提出的提議都提出了具體的挑戰,例如與不認識未成年人和獲得他們的同意的權利有關的挑戰,以及在這個新時代,父母在決策中的權限范圍更根本的問題。基因組學。一項針對DTCGT公司警察進行的未成年人檢測調查研究表明,公司正在對兒童樣本中的成人疾病進行檢測,因此與專業規范相抵觸,該規范規定,只有在以下情況下,才能對未成年人進行成人疾病檢測治療性或預防性措施童年。Borry等人的最新研究。表示類似的問題,盡管在一家公司明確為新生兒提供測試的情況下。
   遺傳和基因組數據被認為是有價值的,它們的共享可以促進患者的診斷和醫學研究的進展。但是,可以從遺傳數據中檢索有關健康和血統的潛在敏感信息。此外,整個人類基因組序列對于每個人都是唯一的,因此在某些情況下,當鏈接到他/她的其他個人信息時,它可以用于識別一個人。因此,使用遺傳信息進行研究應伴隨有適當的保護措施,以保護隱私,確保使用和共享做法的透明度以及充分的知情同意。

 
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