基因檢測
基因檢測
面向消費者的基因檢測
面向消費者的基因檢測

  2007年12月,一家早期的直接面向消費者的基因檢測公司舉行了“隨身派對”慶祝其成立,參加者在其中跳舞,喝酒并提交DNA樣本進行測序。在幾周內,參加聚會的人將可以獲得一份全面的報告,包括他們對蔬菜的遺傳偏好,舌頭是否卷縮以及患乳腺癌的風險。在硅谷,隨著互聯網繁榮的到來,成為個人基因組學熱潮的先鋒。競爭對手也提供基因組面板,而Ancestry.com等公司則提供解釋人們的DNA并追溯其民族血統的信息。顧名思義,DTC基因檢測公司提供獨立醫生的基因檢測。一些測試包括非醫學的“娛樂性”,例如耳垂附著或飲酒時容易潮紅。但是,在過去測試與復雜疾病或單基因疾病對于乳腺癌和卵巢癌的危險因素捆綁在一起。盡管這些基因分析在技術上已經可行多年,但測試成本在財務上是過高的。2007年,DTC面板的成本徘徊在1000美元左右。三年后價格跌至300美元至400美元之間。到2012年它的價格降至99美元,而23andMe宣布其收集100萬用戶的目標。
   DTC測試產品的用戶報告說,查看個人遺傳風險使他們對飲食和運動的思考更加仔細。在線工具允許用戶跟蹤其基因組的內容,并將其與其他基因組進行比較。產品允許用戶對數據庫進行“家庭搜索”,以確定其他用戶是否可能是親戚。我們的DNA是身份的一個令人著迷的方面,強烈希望任何想要其遺傳數據的人都能夠獲得它。《科學》雜志將人類遺傳變異稱為“年度突破”,并在其報道中著重強調。《自然遺傳學》編輯委員會寫道:“DTC遺傳學的最佳結果將是使患者轉變為自己健康的積極研究者和領航員,使遺傳學成為醫學教育的基礎,并擴大基因咨詢的專業范圍。”2012年,當時在美國提供醫療信息的大多數DTC公司已經倒閉了。該領域只有一個早期的先驅者存在,美國食品藥品監督管理局暫時禁止其出售醫學信息面板。盡管如此,還是有一種向消費者發起的新型基因檢測的趨勢,我們稱之為DTC2.0。很快又到了2017年,當時FDA已將首個DTC測試授權為批準的醫療設備。受此法規發展的鼓舞,其他公司也正在積極爭取獲得類似的批準。在本文中,從道德和法規的角度回顧美國DTC基因檢測產品的歷史。盡管這些產品的狀態一直在變化,將嘗試描述DTC2.0及其潛在影響。直接面向消費者2.0代表一種傳播,使用和與遺傳健康數據互動的新模型,該模型根據解決關鍵倫理和法規挑戰的方式,可能具有變革性或破壞性。
   DTC基因檢測模型的最初興起至少部分是對提供基因檢測的傳統醫療模型的反應。醫學模型的特點是依賴于專家知識和衛生保健系統的結構要素。一名在受信人與提供者之間建立受托關系的醫學專業人員,命令進行臨床指示的基因檢測,并通過獲得執照,董事會認證的醫學遺傳提供者來解釋和提供結果。衛生保健系統是遺傳信息的中介者,負責其質量,創建,解釋,傳遞,保護和影響。特別地,醫學模型致力于保護健康信息的隱私。患者保留控制哪些組織可以訪問其數據的能力。與所有醫療服務一樣,該模型旨在最大程度地提高患者受益并促進明智的臨床決策,同時最大程度地降低相關風險。這種醫學模型有其缺點。私營部門行為者經常抱怨,由于監管和專業人士對新做法的抵制,其創新速度太慢。新的醫療決策技術的抵制源于醫療參與者保持專業自主權的愿望。也缺少熟練的醫學遺傳學從業人員。醫學遺傳學是最小的醫學子專業之一,該國許多地區醫學遺傳學家或遺傳咨詢師服務不佳。最后,許多人認為醫學遺傳學沒有辜負圍繞人類遺傳學和基因組學研究的炒作。人類基因組計劃的完成,引起了公眾的廣泛興趣,希望獲得有關民主化承諾的信息,從而推動了對遺傳學的前所未有的公共投資。相比之下,醫學遺傳學專注于將遺傳信息限制為醫學記錄和專家解釋。這些缺點,再加上測序成本的直線下降,以及沃林斯基觀察到的一種“動手做”美國道德規范的文化動機,使得美國成為DTC基因檢測消費者和供應商的沃土。與醫學模型相反,DTC模型建立在自由主義基礎上,對專家調節和控制的精英主義不屑一顧。在DTC模型中,消費者通過郵件發送唾液樣本,結果可以通過Internet或移動應用程序直接查看。直接面向消費者的支持者將獲取個人遺傳信息視為每個公民應享有的“權利”。他們援引DTC測試的便利性,推廣預防性和個性化藥物,并降低個人消費者和醫療保健系統的成本。暗中促進DTC測試是對醫學界過于謹慎地批評遺傳信息的一種批評,暗示醫學專業人士對保持自己的權威和收入流在很大程度上感興趣。
   對DTC模型的批評者提出了自己的擔憂。DTC面板上的許多測試均基于全基因組關聯研究,該研究發現了單個核苷酸點序列變異與疾病結局之間的潛在關聯,而當時的醫學標準并未認為其中許多在臨床上都非常可靠。此外,DTC來源提供的信息通常是按照風險增加百分比提供的,而沒有提供有關背景風險的其他詳細信息作為估算的基礎。醫療專業人員認為這種語言具有誤導性,尤其是在背景風險較低的情況下。沒有衛生保健專業人員的解釋性幫助,DTC產品的批評者認為,消費者可能會誤解基因檢測結果,并對不正確或不完整的信息做出健康決定。特別令人關注的是降低健康警惕性和停止預防性健康行為的潛力。如果基因檢測表明他們沒有患癌癥的風險,為什么客戶應該鍛煉或遵循良好的飲食習慣?缺乏有關這些潛在危害的數據,使得對DTC產品的這些和其他反對意見難以應對。此外,在估算背景遺傳風險時,DTC公司依賴于從特定人群的研究中獲得的大量數據集。批評者認為,這種方法對人口中種族和種族差異的潛在影響不夠敏感。如果顧客被告知他們在1個群體中驗證的與疾病相關的序列變異是“陰性”,則他們的遺傳譜系可能會大相徑庭。評論家還對不必要的,昂貴的或費時的下游醫學測試的可能性表示擔憂。直接面向消費者的測試出現在一個模棱兩可的法規環境中。根據臨床實驗室改進法案,該法案規范了處理醫學樣品的實驗室的程序方面,FDA的任務是確保醫學檢驗和干預措施的安全性和有效性。此外,公平貿易委員會可能會受到監管監督,以監督公眾對受監管產品的要求。從歷史上看,FDA拒絕行使其對實驗室開發的測試進行規范的權利,這項豁免允許快速開發和傳播針對諸如囊性纖維化和Tay-Sachs病等疾病的醫生要求的載體測試。盡管該決定帶來了可觀的公共衛生益處,但這也意味著沒有明確的監管機制來評估DTC測試的分析有效性,臨床有效性和臨床效用。
   盡管某些DTC產品包含潛在的敏感健康信息,例如常染色體顯性疾病風險,但確保知情同意的現行程序很差。服務被設計為商業交易,而不是醫學測試,這使得訂購唾液試劑盒和提交DNA樣本成為可能,而無需提供醫學遺傳測試的“知情同意”。盡管可能已經將用戶協議表作為DTC產品的一部分包括在內,但該表通常與遺傳信息的未來使用有關,而與測試過程本身無關。直接面向消費者的批評家擔心,消費者可能無法完全理解所收到信息對健康的影響。此外,埋在這些用戶協議表中的條款允許DTC公司保留和使用客戶數據而不受懲罰。這意味著公司可以在不知情的情況下將匯總數據出售給第三方或將消費者的數據用于研究。當23andMe在2012年提交專利申請時,這些擔憂部分消除了,用戶抗議說,他們不知道23andMe打算從其遺傳信息中獲利。2006年,美國政府責任辦公室對DTC基因檢測公司的做法進行了調查。GAO向4家公司發送了相同的DNA樣本,并在遺傳學專家的幫助下比較了結果。他們還打電話給每個公司的代表詢問公司政策。GAO在2010年發布的報告中標題為“直接針對消費者的基因檢測:具有欺騙性的營銷手段和其他可疑做法,會使誤導性測試結果進一步復雜化”,道:我們的虛擬消費者收到的測試結果具有誤導性,幾乎沒有或根本沒有實際使用,并發現10個欺騙性營銷的驚人例子。刊登廣告聲明,例如讓您的DNA有助于您規劃生活中的重要事物。負責當今的健康,夸大了DTC測試產品的價值及其改善個人健康的潛力。作為回應,FDA在2010年6月10日致信給4家最大的DTC測試公司,通知他們的產品屬于尚未提交FDA批準的醫療器械。當年7月22日,眾議院商業和能源委員會就DTC測試召開了聽證會。代表亨利·A·沃克斯曼在開幕詞中說,政府必須進行嚴格審查,以確保保護公眾免受夸大的主張,濫用行銷和威脅個人健康與安全的行為的侵害。2013年11月,FDA進一步采取行動,并向幾家DTC基因檢測公司發送“停止和終止”信,命令它們立即中止其健康相關檢測服務的銷售和銷售,直到他們獲得FDA批準的這些設備。
   對于那些認為這種測試會對消費者構成風險的人來說,FDA關閉DTC基因檢測公司被視為勝利。更有同情心的評論家認為,FDA過于謹慎和扼殺創新。為了解決此問題,分析和研究人員尋求有關DTC測試效果的經驗證據。斯克里普斯研究所于2011年進行的一項研究對使用DTC測試產品之前和之后的個體進行調查,發現整個樣本的基線和隨訪之間的焦慮,飲食脂肪攝入或運動行為水平無顯著差異。2013年的后續研究發現,只有24.6%的DTC客戶在測試后報告了焦慮水平的任何變化,而85.3%的客戶聲稱他們的焦慮有所減輕。盡管仍然存在對DTC基因檢測的分析和臨床有效性的擔憂,但似乎已經夸大基于對消費者焦慮或健康行為的負面變化的擔憂而對DTC檢測的反對意見。反映此觀點的蒂莫西·考菲爾德在《人類遺傳學》上發表一篇題為“直接面向消費者的測試:如果消費者不焦慮,為什么制定政策?”有了這些新數據,并且出于對個人基因組學潛力的持續信念的激勵,行業參與者開始重新定義DTC測試。2015年經過驗證研究后,23andMe的遺傳性布盧姆綜合癥載體篩查獲得FDA的設備批準,使其成為首家采用DTC2.0模型的主要公司。作為其上市前報告的一部分,23andMe不僅對其測試進行廣泛的分析驗證和用戶理解研究。在批準中,FDA確認該公司已提交證據,證明公眾有能力以90%的理解度正確解釋測試報告。同時,FDA宣布將DTC基因載體篩查歸類為低風險設備,從而為將來測試其他常染色體隱性疾病開辟道路。這樣做,FDA表示愿意根據法規考慮至少某種形式的DTC醫學測試。受到鼓舞的主流分子診斷公司開始重新進入DTC領域。2015年美國最大的基因組測序供應商之一Illumina宣布其DTC測試衍生產品Helix。前提是“經常一次查詢序列”模型,該模型將基因組信息存儲在中央數據庫中,并允許業務合作伙伴開發DTC測試策略,以為其客戶詢問這些基因組數據集的某些部分。
   專注于BRCA基因檢測的ColorGenomics實驗一種測試交付模型,其中ColorGenomics的醫生會根據消費者的要求命令進行基因檢測,并提供免費的遺傳咨詢。同樣,承運人篩選公司GoodStartGenetics都有自己的面向消費者的網站,可以直接向消費者做廣告,但與訂購測試的附屬臨床提供商網絡緊密合作。2015年Ancestry.com宣布已開始與FDA商討提供DTC測試疾病風險的方法。Ancestry.com首席執行官蒂姆說:“我們認為FDA介入積極地監管直接面向消費者的基因檢測是完全適當的,我們只是從這個角度出發,并嘗試與他們緊密合作。”FDA在2017年4月宣布,在成功的上市前批準程序之后,它已批準第一個針對遺傳健康風險的DTC測試的銷售,即23andMe的個人基因組服務,該產品可測試10種疾病或狀況,包括阿爾茨海默氏癥風險,帕金森病和遺傳性血栓形成。它還宣布,對附加條件的測試將免于上市前審查,前提是這些測試符合新的GHR類別的要求。FDA宣布新的GHR分類將不適用于診斷測試,診斷測試被定義為“通常被用作主要治療決策唯一依據的測試”。FDA的聲明還專門針對癌癥,產前檢查和藥物遺傳學檢測試劑盒進行DTC檢測,并補充說,此類檢測需要單獨的法規審查。在發布該指南時,FDA發出了一種監管方法,該方法旨在允許消費者直接訪問某些類型的與健康相關的遺傳信息,同時對其認為是診斷性的以及其他更明確的醫學結果進行嚴格的監管。這些新興的DTC基因檢測模型試圖在確保消費者安全的需求與對個人基因組信息的需求和對某些消費者的潛在好處的認識之間取得平衡。盡管DTC2.0的確切形式和功能仍在不斷發展,但與DTC1.0的一些重要對比卻很明顯。FDA關于科學證據質量的標準是提供測試和強調結果的基礎作為確定可接受性的關鍵考慮因素之一,測試可能是DTC2.0的最大特征。展示用戶理解信號的要求是,預計DTC2.0產品將更加重視客戶教育,并且將在更廣泛的健康,環境和行為背景下考慮遺傳信息。直接面向消費者的測試2.0還要求在健康信息測試和“信息娛樂”之間進行更大的分離。盡管公司拒絕了貿易保護主義醫療模式,但DTC2.0公司將不得不采用一種混合方法,在這種方法中,與持牌醫療專業人員合作使用修改后的貿易保護主義策略。
   這種新興范式的支持者指出,有可能在可能從早期醫療干預中受益的普通人群和個體中識別癥狀前疾病。相比之下,只有在強大的臨床評估平臺上建立這些預警信號后,才需要CLIA和FDA進行臨床驗證和監督。通過行使其監管特權,FDA宣布,個人獲得他或她想要的任何基因檢測的自由受到其限制-至少直到所涉及的檢測達到最低質量標準為止。FDA的行動表明,它正在根據“醫療器械”的更廣泛定義來考慮DTC測試,這有助于弄清所涉及的相關監管考慮。此外,所有主要故障診斷代碼2。0位參與者已理所當然地認為必須在經過CLIA認證的實驗室中進行DTC測試,以確保安全,準確的實驗室操作。盡管FDA從頭考慮23andMe的上市前應用程序,認為該設備沒有監管先例,但在最初獲得批準后,其他DTC產品的監管預期就更加明確。從購買到在線接收結果的整個DTC測試管道可以說是新興監管框架下的一種“設備”。最初獲得批準后,其他DTC產品的監管要求將更加明確。從新興采購到在線接收結果的整個DTC測試管道可以說是新興監管框架下的一種“設備”。最初獲得批準后,其他DTC產品的監管要求將更加明確。從新興采購到在線接收結果的整個DTC測試管道可以說是新興監管框架下的一種“設備”。承認包裝和銷售的產品是醫療信息,因此受FDA監管可能是DTC2.0思維中的最大轉變。診斷健康信息負有自己的責任,更不用說《健康信息可移植性和責任法案》所規定的監管限制。但是,目前尚不清楚DTC公司可能必須承擔哪些道德或法律責任,以確保不僅將醫療結果傳達給客戶,還應理解并采取適當的行動。顯然,新興的監管體系將需要制定一種混合策略,其中應包括醫療信息提供商負責確保其信息質量的某些方面,人們可能會推測出幾種有希望的戰略,以使DTC市場的利益和醫學實踐相一致:改進預測試教育,以促進我們期望在醫療環境中進行的知情同意;將購買產品的接受測試的同意與同意用于研究的樣品的存儲,使用或銷售分開;通過與獲得許可的醫療提供者合作以確保信息完整性,并在出現高風險結果時為醫療系統提供更清晰的途徑。FDA的批準很可能會促進健康保險付款人接受DTC2.0測試,但是所有利益相關者的協作方法將大大簡化該過程。
   不斷演變的折衷方案是提供者,消費者,患者和醫療健康信息生成者之間的關系。在過去的DTC測試公司代表中,他們將自己定位為服務提供商,與他們的消費者之間沒有任何商業關系。多家DTC公司鼓勵其客戶使用在線社交媒體平臺,并對后續調查和健康報告做出回應。這是完全自愿的關系,任何一方均無義務。即使將客戶樣本放在專有數據庫中并用于商業目的,客戶也沒有相互義務匯報或分享這些程序的好處。不過,似乎很清楚但是,在DTC數字平臺中提供與健康行為有關的信息已有先例。許多網站使用自我報告的體重指數統計數據對肥胖癥進行篩查,并且多個網站或軟件服務將允許個人構建可能表明遺傳病家族史的譜系。這兩種服務都不構成診斷醫學信息,并且用于診斷醫學遺傳信息的發現,返回和跟進的唯一現有框架是醫學模型。因此,有待觀察的是DTC2.0如何演變成醫療保健互動的新模型。基因檢測和消費者健康領域的發展日新月異。激烈的商業競爭,高度的消費者興趣以及對遺傳學對人類健康影響的大規模研究相結合,形成激烈而迅速變化的格局。從DTC1.0到DTC2.0的演變的特征是結束了醫學模型與DTC模型之間明確的區分,并且出現一種混合方法,該方法試圖將遺傳信息的形式分配給一個類別或另一個類別。該方法尚處于初期階段,目前尚不清楚DTC2.0模型在市場或公共衛生環境中的成功程度。然而,很明顯,遺傳信息正越來越多地從醫療機構轉移到私人商業部門。

 
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