基因檢測
基因檢測
祖先測試與遺傳咨詢實踐
祖先測試與遺傳咨詢實踐

  隨著家庭DNA測試市場的不斷發展,遺傳咨詢師的作用可能會發生巨大變化,包括協助客戶解釋和適應結果,以及就有關道德,法律方面為該領域的公司提供建議,以及與此測試相關的社會問題。許多專業協會已經確定讓遺傳咨詢師參與家庭DNA測試環境的價值。本文回顧祖先基因檢測的歷史,基本原理,預期用途和意外后果。它還討論血統測試結果中的信息類型,可能涉及臨床遺傳咨詢師的情況,以及血統基因檢測在臨床遺傳學環境中可以發揮的益處,局限性和功能。祖先測試位于族譜和遺傳學的交匯處。宗譜是通過記錄婚姻,出生和收養來跟蹤家族系的方法,它是美國第二常見的嗜好。越來越多的科學出版物證明了整合家譜學研究對健康和遺傳學研究的價值正在增長。在家庭環境中經常使用的祖先基因檢測具有許多方面,在某些情況下,其用途已開始跨入健康領域。尋求血統測試的一個常見目的是提供一個人的種族或生物地理起源的估計。測試的主要目的是確定人與人之間的遺傳關系并實現人與人之間的聯系。DNA測試建立和確定個人之間關系的能力并不是一個新主意。據DNA診斷中心的主要供應商之一,自1980年代以來一直采用RFLP技術,而1990年代采用PCR技術。傳統的關系測試會比較有限數量的DNA標記,結果提供二元答案。祖先測試提供一種新的關系測試選項,可以對個人之間共享的DNA進行相對更深入,更全面的分析。訪問測試的原始數據是祖先測試的另一種用途。客戶可以使用獨立于測試公司的在線工具,以超出血統或家譜目的的方式探索其原始數據,包括進一步調查與健康相關的SNP或內婚和血緣遺傳跡象。
   貝納特·格林斯潘于2000年成立了第一家建立用于祖先目的的商業DNA檢測的公司,即FamilyTreeDNA,其任務是確認可疑但未經證實的親戚之間的族譜關系。自2000年以來,用于祖先目的DNA測試的選擇范圍已從Y和線粒體DNA分析,發展到包括完整核基因組在內的所有人類DNA。YDNA測試仍可用于特定的宗譜目的,即使用YDNA簽名追蹤直接的父系。沿著Y染色體的單倍群的鑒定也是可能的,這可以提供父系的生物地理起源,并且在某些情況下可以追溯姓氏以進行家譜研究。線粒體DNA檢測還通過追蹤直接的母系,并為男性和女性建立線粒體單倍群,在譜系研究中還保留了特定目的的價值。2005年啟動的地理學計劃。常染色體檢測可以對所有核染色體和所有祖先譜系進行更深入的搜索,并且不僅限于性別。引入常染色體DNA檢測是對祖先檢測的關注激增的原因,它包括今天訂購的大多數祖先檢測,到2016年初已發展到訂購的檢測超過300萬種。該數據由遺傳家譜學家從有關常染色體DNA測試信息的圖表編輯歷史的可用信息中收集。因此包括線粒體和YDNA血統檢查將進一步增加數目。由于遺傳家譜學家黛比·肯尼特所確定的因素,很難進行準確的估算。因素包括但不限于以下因素:并非客戶退回所有訂購和付款的套件,不是每個提交套件的人都選擇成為或保留在數據庫中,并且公司新聞稿未提供完整的信息。
   三大公司控制著絕大多數的祖先基因檢測市場:FamilyTreeDNA,23andMe和AncestryDNA。FamilyTreeDNA是第一家進入市場的公司,Y和線粒體DNA測試于2000年首次投入商業應用。23andMe于2007年啟動其個人基因組學篩選,其中包括常染色體分析。家族樹DNA于2010年進入常染色體DNA測試市場,而祖先DNA于2012年進入市場。在發布之時,這三家公司的客戶訂購的祖先測試合計超過300萬次。其中一些測試僅提供有限的健康信息,以及FDA批準的報告以及血統數據。AncestryDNA和FamilyTreeDNA目前不提供健康或特征數據,但客戶已獲取公司提供的原始數據文件,并將文件傳輸到能夠提供一定程度健康信息的第三方站點。族譜測試的原始目的集中在族譜探索上:使用DNA證據追蹤姓氏的遺傳,證明家族聯系并通過與新的匹配使客戶擺脫家譜中的死胡同確認生物學親戚。隨著時間的流逝,血統測試的用途已大大擴展。例如,被收養的人以及受到卵子或精子捐獻者幫助而受孕的人,以及出于其他原因與家譜的某個分支疏遠或割裂的人,越來越多地使用這些測試。其他人則在尋求血統測試,以“證明”某些族裔的血緣關系,例如申請土著部落成員身份,
   祖先測試揭示以前未曾懷疑和未知的關系。隨著家譜技術隨著技術創新的發展而擴展,客戶獲得的結果類型以及他們可以從結果和“匹配”中得出的結論也隨之而來。個人與以前未知的遺傳同父異母兄弟相匹配,或者與也曾在同一家公司進行過測試的先前假定的生物學親戚不匹配。只有在經過令人費解的比賽或發現與父母或其他親戚接觸后,這些人中的一些人才知道他們是捐助者協助懷孕的產物,或者一位父母的不忠導致了一個未知的同父異母或同母異父的人被發現。對同一個家庭中撫養的兄弟姐妹之間遺傳關系的理解。身份,人際關系,生活計劃,發現受到客戶的歡迎是偶然的巧合和驚喜發現。改變血統的父母,孩子,兄弟姐妹和其他親戚之間的關系的祖先測試也可能會影響該家庭的健康史的解釋。通過測試發現的種族背景可能引起關注或發現更多信息,以評估以前未知的基于種族的疾病或攜帶者風險。例如,一個人可能會了解到,盡管不是一口氣就可以確定患克羅恩氏病的風險,但是根據有關其種族的已知人口數據,這種風險會增加。一對已婚夫婦可以了解到他們擁有共同的民族傳統,并擔心以下事實:特定種族常見的雜合隱性和顯性致病突變會增加以純合或復合雜合狀態傳給孩子的幾率。從更大的意義上講,這些結果可能會提出道德和存在的問題,這是訓練有素的遺傳咨詢師可能需要學習與客戶探討的問題。發現意料之外的父母,兄弟姐妹,姨媽,叔叔,堂兄弟姐妹和祖父母正在重寫家庭敘事,為生物家庭增加分支。個人可以發現他們是亂倫和性侵犯的產物。這些啟示可能會在意外的時候發生,有時會以公開的方式發生。
   播出數量越來越多的電視廣告的第一類測試是能夠識別個人的祖先起源或“民族估計”的測試。在族譜學領域被稱為混合測試或生物地理分析,這種對種族起源的估計依賴于來自全球當前,本地人口和土著群體的祖先信息標記的參考數據集。通過網上專用門戶網站,客戶能夠看到他們的個人和由進行測試。提供結果的公司通過將個人的DNA與代表民族和地理上不同人群的SNP參考集進行比較得出結論。用于計算種族估計的算法也會隨著時間的流逝而進行調整和更改。因此,個人的血統圖或通常在一家公司與下一家公司之間,在一年與下一年之間有所不同。此外,由于遺傳重組過程中交叉事件的隨機性,每個祖父母的祖先信息標記遺傳不相等,因此與每個祖先不成比例。因此,混合分析應被視為對個人種族背景的粗略估計。遺傳咨詢師還特別感興趣的是混合分析的含義,因為它涉及健康風險。與血統有關的健康測試結果可能包括發現由于某些種族或生物地理人口的成員而引起醫療問題的可能性增加,由于種族和種族身份的改變而引起的心理問題以及由于可能性增加而引起的生殖問題對于隱性或雙等位基因優勢疾病。顯示來自兩家測試公司AncestryDNA和23andMe的祖先來源的估計。信息以地圖和餅圖兩種格式顯示,允許客戶在之間切換和調整可見信息的級別。與23andMe的樣本人員的結果相似。如果用戶通過其個人門戶登錄,則可以通過向下滾動屏幕來獲取其他信息。DNA相對匹配使客戶可以發現公司數據庫中的其他人是否經過測試,并且相對于他們自己是遺傳人,通常在六代之內。當比賽記錄到他們的個人資料中時,會看到對方,然后可以使用測試公司維護的內部消息系統或通過直接電子郵件相互聯系。是否可以通過匹配進行聯系取決于對中每個客戶選擇的選擇加入/退出設置;是否在系統內對電子郵件或查詢做出響應取決于收件人對響應的興趣。
   公司可以通過比較數據庫中所有個人之間的標記順序來提供客戶對之間的相關性估計;并排比較標記序列可以評估在同一家公司進行測試的個人之間的相關性。使用厘摩作為度量,比較個體之間重疊的相同部分的總長度。總人數還記錄共享DNA片段的數量。公司使用共享DNA片段的長度和數量,在數據庫中的個人之間創建關系估計。估計的關系范圍從近到遠。完全匹配將被列出,一級關系也會被列出。二級關系,三級關系和更遠的“遺傳表親”關系也可能出現。出現在個人帳戶中的大多數匹配項通常由遺傳表親關系組成,通常以范圍提供。如果客戶已經知道或知道自己與匹配項之間的確切關系,則可以從列表中輸入或選擇正確的關系。客戶可以通過彼此共享家譜信息來進一步闡明其家譜。祖先測試還可以作為直接面向消費者的原始基因組數據服務。希望下載SNP面板結果原始文件的客戶可以從23andMe,家譜DNA或AncestryDNA訂購測試來進行下載。兩家公司之間的原始文件內容各不相同,因為每個公司都測試不同的標記集,但是對文件的訪問可以將健康信息授予愿意使用第三方分析工具的客戶。對于遺傳咨詢專業人士以及該領域的監管者來說,“祖先基因檢測”這一方面可能是最重要的,因為提供數據的公司以及第三方分析工具正在提供可以解釋為直接向公眾隱含健康風險。由于原始數據文件本身只是一系列字符且價值有限,因此開發了許多,試圖對祖先測試的基因組數據的計算機生成文件中存儲的信息進行解碼。返回的原始數據來自使用SNP面板進行的基因分型;數據將被數字化并作為VCF文件下載。VCF可以保存到個人計算機的臺式機,外部或云存儲中。保存后,可以在計算機和系統之間傳輸文件,并將其上傳到外部站點。此類文件的安全性取決于預期用途以及擁有或擁有該文件的個人。
   遺傳家譜學成員最常用的工具之一是GEDMatch,它是一種在線資源,具有多種分析工具集,包括高度精確的生物地理分析,眼睛顏色預測以及對有不規則或近親起源的可能性的調查。分析運行的工具。遺傳咨詢師更有可能聽說過與健康相關的分析工具,例如Promethease,Interpretome,Livewello和GeneticGenie。第三方工具旨在從原始數據中提供各種類型的醫學相關信息。Promethease是一個系統,可基于DNA原始文件中的標記構建個性化的DNA報告,該標記也顯示在SNPedia數據庫中。包括原始數據提供在內的各種家庭DNA服務的客戶能夠支付5-10美元的費用來上傳原始數據文件并收到報告,該報告突出顯示了基于當前SNPedia信息的已知基因型已知信息。所提供的基因分析有其局限性:健康家族史未納入風險評估中,存儲在SNPedia中并在Promethease總結中報告的基因型的各種條目的質量各不相同,返回的基因型來自有限的標記物列表因此不能代表一個人的整個基因組。此外,分析調查和理解基因型的分類需要對基因組解釋的方式以及重要的各種因素有深入的了解,例如僅對基因或變異進行全民族解釋的局限性在一組中學習,或顯性特征的外顯率不完全。用戶可以公開編輯SNPedia條目,從而使其成為眾包的基因型信息數據庫。Interpretome將自己描述為一種解釋引擎,用于利用從某些測試公司獲得的原始數據。該網站描述該工具能夠幫助用戶探索他或她的基因組,但對健康意義的解釋“幾乎沒有”。該網站的評論顯示探索一個人基因組的部分,分為“臨床”,“祖先”和“探索”等選項卡。“臨床”選項卡列出了“糖尿病”,“疾病”,“華法林”,“藥物基因組學”類別,這對網站的健康解釋免責聲明提出了明顯的問題,這是對第三方工具的關注,不僅限于Interpretome工具,允許潛在用戶在決定是否使用該工具之前先下載并查看樣本基因型文件,該功能并非所有第三方工具都提供給潛在用戶。
   LiveWello在提供基于原始SNP數據分析的自定義報告方面類似于Promethease。為用戶提供一個永久門戶網站帳戶,該帳戶充當有興趣的個人的健康文檔的存儲庫。此外為不斷增長的應用程序社區提供市場,為用戶提供了可以打印在醫療珠寶上的緊急聯系人網址,以及活躍用戶的在線網絡。與基于SNP的遺傳健康報告相比,擁有更多的在線中央存儲庫,用于與健康相關的通信。GeneticGenie是一款工具,可從23andMe原始數據文件提供甲基化分析和排毒概況。結果解釋使用者的遺傳特征如何使他們以不同于其他人的方式加工葉酸之類的物質。該分析是免費的,網站表示對該工具的支持是通過對該網站的捐款來提供的。該網站的某個部分促進實驗室測試和購買特定的補充劑;商業企業還可以為遺傳精靈工具的免費使用提供支持,盡管該網站上未明確說明。盡管將來有可能使研究人員能夠通過SNP測試從甲基化和排毒概況中持續獲取有用的信息,但目前看來,尚不能從一個人的基因決定的甲基化概況中得出確切的結論。是作者從越來越多的第三方工具列表中得知的五個示例,這些第三方工具已經從“祖先”測試公司獲得原始數據,并提供了具有潛在醫學意義的其他信息。此外,客戶使用這些第三方公司的信息的方式也是未知的。臨床和分析有效性是遺傳咨詢師和其他醫學遺傳學專業人員普遍且可以理解的關注點。要了解祖先測試的這些方面,重要的是要了解測試基礎所涉及的主要科學領域:分子人類學,種群遺傳學和遺傳流行病學。所有這些領域的科學出版物都使人們對DNA研究在理解人類歷史中的價值的認識有了增長。
   分子人類學是進化生物學的一個領域,研究現代人類與古代人類之間以及當代群體之間的聯系。在人類學的這一領域,從分子水平分析了DNA和蛋白質序列,并且可以推斷出群體之間的關系和進化史。人口遺傳學家的工作重點是將達爾文和孟德爾遺傳原理應用于人類群體:自然選擇,基因頻率變化和變異;以及該領域的發展使人們對人類內部和人類之間的遺傳變異有了更深入的了解。流行病學是醫學領域,致力于人類疾病和與人類健康相關的因素的發生,分布,傳播或控制。遺傳流行病學側重于通過基因組學視角研究人類變異。研究人員在不同領域的工作使得能夠在保護或易感人類疾病的人群中鑒定出遺傳變異,僅在一個或幾個與健康有關或可能與健康無關的人群中發現的變異,以及對人類遷徙和人類群體孤立和與其他群體融合的時代。從某種意義上講,任何給定人的DNA都包含其祖先運動的歷史記錄,而今天的科學發現已開始揭示這一歷史,其中一些可能對健康有影響。盡管對人類的生物地理歷史了解甚多,但有人指出,無論是通過DNA測試還是其他方法進行評估,分配“種族”都存在一定的局限性。這里重點介紹與血統測試公司的種族結論有關的一些重要問題:人類遷徙已經發生了數千年,但當前的分析使用的是當代人口。由于饑荒,流行病,戰爭,殖民化和奴役,人口屢屢遭遇瓶頸,遷徙和混雜。過去幾個世紀以來,隨著交通的發展,人類在世界范圍內的移動速度和便利性得到了改善,也影響了全球人口的基因流動。每個公司都使用自己的可用數據,算法和時間估算值。這導致種族估計因公司而異,如上文有關摻混物分析的部分中更詳細所述。總的來說,種族估計可以確定大陸的水平,但是目前更詳細的信息不那么可靠。然而,這往往是尋求測試愿望的信息客戶:我來自哪個北美土著部落?我的祖先住在哪個歐洲國家?電視廣告和用于商業血統測試的其他形式的營銷通常暗示這種詳細程度是可能的,但是測試的結果常常達不到客戶的期望。最后,很難確定家庭DNA檢測公司檢測的有效性。提供血統測試的公司會在其網站上提供有關測試方法的信息,但是如果沒有在同行評審的期刊上發表,則必須考慮這些白皮書和公開信息未經公司外部消息來源審查。由于這是一個競爭激烈的市場,因此該信息可能長期保持專有。
   盡管研究表明對家庭DNA測試的個人實用性評價很高,并且在某些情況下隨后與醫生共享此信息,研究特別限于家庭DNA測試的子類型,這是腫瘤基因檢測網在本文中重點研究的祖先測試及其與健康/醫學領域的關系。目前尚不清楚血統檢查的臨床用途。由于測試的重點是確定親戚和種族,而不是直接關注健康問題,因此迄今為止,任何專業機構尚未建立血統測試潛在醫學方面的標準和建議;一些團體,例如分子病理學協會,選擇在測試中保持中立或不采取立場。家庭健康史取決于家庭中親戚之間遺傳關系的準確表示,為了進行全面評估,建議獲取家庭的三個完整世代的準確和可靠的健康信息。獲得完整的家庭健康史的可行性被許多人質疑。最近的一項研究表明,在完成對家族健康史問卷的困難不是因為工具本身,而是由于訪問自己的家庭歷史的難度。在某些情況下,祖先測試被用于排除或排除家庭中個體之間的遺傳相關性,并被命令替代由于領養和缺乏家庭健康史而丟失的信息。在文獻報道的一個案例中,根據是否從已知攜帶該標記的親戚那里遺傳了一段DNA,使用祖先測試來推斷健康的遺傳標記。并找出對健康狀況的解釋,除了預測為他們的風險,已被確定為目的對個人基因組意向客戶。
   基因檢測還可以識別內婚,亂倫,血緣和“奠基者”人群的類型。美國醫學遺傳學和基因組學學院已經提出了在臨床環境中偶然發現血緣關系的建議。通過對血統測試結果的分析,發現一些未公開的案例是被發現是亂倫的產物。發現有關亂倫起源的信息導致對隱性疾病風險增加的擔憂進行了遺傳咨詢。在至少一個有案可查的案例中,祖先測試還被用于調查和確認成年被收養人的可疑亂倫起源。該案例報告和其他案例報告開始提高人們的認識并確認血統測試的臨床效用,提高對潛在社會心理影響的認識,并提高醫療保健環境中的潛在相關性。通過與其他公司以及研究人員和研究機構的合作,已經向感興趣的23andMe客戶提供參與基因研究的機會。這些合作關系使在線遺傳研究的參與范圍擴大,發現速度加快。另外,由于祖先測試而擁有自己的基因組數據文件的個體數量正在增加,這動員了更多的基因研究參與者。來自祖先測試的原始數據的可傳遞性使客戶可以通過其他項目參與其中。DNA.Land允許共享現有的原始基因組數據文件;GenesforGood也為研究環境中的個人提供血統測試和原始數據,為營利市場中的祖先測試提供替代方法。良性基因參與者除了提供DNA唾液樣本外,還可以對在線健康調查做出回應,但前提是健康調查回應和基因組數據的結合將有助于未來的遺傳健康發現。在撰寫本文時,23andMe是唯一一家提供FDA批準的健康報告以及特征和血統報告的公司。祖先測試領域發生了迅速的變化,包括2016年對用于AncestryDNA測試的SNP芯片進行更新,以及2015年推出了個人基因組學公司Helix。因此,預計研究和健康市場的增長以及旨在提供健康和血統檢測的公司之間的競爭將不斷發展。
   通過基因分型,使用一組標記,根據公司及其芯片的不同,數量從大約500,000到700,000不等,以進行祖先測試。根據國際遺傳家譜學會的統計,所有祖先測試公司都使用Illumina芯片平臺。通過血統測試評估的標記物類型取決于給定公司可用的DNA測試類型和客戶選擇的測試。選項包括線粒體,YDNA和“常染色體”檢測。YDNA分析包括STR和SNP測試選項,每種類型的分析都返回特定類型的信息。比較Y上的STR標記確定兩個祖先從同一祖先最近的血統。SNP分析揭示更深的血統,即該雄性所屬的Y單倍體,以及該雄性的父系血統屬于雄性人類歷史系統的一部分。為家譜學目的而研究的Y標記位于Y染色體的非編碼區,這意味著截至本文撰寫之日,Y結果與醫學狀況無關。但從Y檢驗中得出醫學上重要的發現,包括Y相關的男性不育。使用線粒體基因組對線粒體DNA進行祖先測試。mtDNA測試的選項包括SNP測試,高變區1和2的測序以及整個線粒體基因組的測序。由于mtDNA在健康研究中的價值,因此開發mtDNA社區和NCBI的GenBank項目,使mtDNA測試的客戶將其原始文件貢獻給進人類進化研究和與健康相關的遺傳研究。盡管在數字染色體測試中包括X,將常染色體和性染色體上的祖先測試統稱為“常染色體DNA”測試。常染色體檢測不僅可以將客戶連接到母系或父系,還可以調查所有家系的遺傳關系。族譜測試在譜學研究中的這種擴展的巨大價值已成為整個族譜測試發展和普及的重要因素。原始基因組數據提供給排名前三的祖先測試公司的客戶,但是每個VCF文件的內容各不相同。原始數據文件中包含的原始標記集取決于所使用的微陣列芯片,還取決于公司在提供數據之前是否對數據進行任何編輯。例如FamilyTreeDNA,會在將文件提供給客戶之前從文件中刪除一些與健康相關的標記。原始數據可以通過第三方工具進行傳輸和分析。祖先測試公司本身不是分析工具的開發人員,而是獨立的個人開發人員。盡管測試公司通常可以輕松地與第三方站點共享原始數據,但是血統的測試公司并未參與開發更通用的分析工具。下一部分強調的對家庭DNA測試缺乏監督和監管的擔憂也擴展到了第三方工具。至于測試公司本身,目前監管機構對第三方站點和工具的監督和限制是有限的或不存在的。
   在作者看來,MichaelCole訴GenebyGene一案是對一家公司提起的第一起已知訴訟,這是由于血統測試的數據未經知情且未經測試客戶的明確許可而共享的。在撰寫本文時,此案正在整個法律體系中進行。這不僅是唯一涉及公眾可訪問的在線基因組信息的事件,而且可以識別出一個個體。到目前為止討論的隱私和安全問題集中于可能發生的情況。與開放式和受限訪問的家譜數據庫,原始數據和分析工具有關,而不是對個人的實際危害。目前尚不確定常見的違規情況以及這種情況對個人造成的后果。一些倫理學家認為,必須考慮提高基因組學知識的好處,并權衡個人隱私。隨著對風險和收益的認知隨著時間的推移而變化,政策和公眾輿論也可能也會隨之變化。祖先測試的擁護者經常強調《2008年遺傳信息非歧視法案》為家庭DNA測試的客戶提供隱私保護,但是調查指出GINA的局限性和保護空白落后。目前尚不清楚該法律如何可能不會保護家庭DNA檢測的客戶。對血統檢測公司缺乏監督,盡管討論通常集中在基因檢測公司對檢測的監管上,但更多的是關注和討論的較少。問題是缺乏對第三方工具的監督和監管。有關原始數據以及第三方工具的傳輸和使用的其他問題,將在下一節中詳細討論。監管機構是監督或規范特定活動以保護公眾的公共機構或政府機構。許多不同的咨詢和管理機構都參與了基因檢測實驗室的認證和監督。這些調節劑各自的具體作用和活性不在本文討論范圍之內,但是腫瘤基因檢測網將簡要強調這些調節劑在家庭DNA測試領域中的重要性。在家庭DNA測試領域中,臨床實驗室改進修正案認證通過確保基因實驗室實踐提供測試結果的高度臨床有效性發揮重要作用。進行測試,并且他們提供的結果準確可靠。食品藥品監督管理局最近參與主張對家庭DNA測試的監管權,導致家庭DNA測試公司必須遵守的規則越來越嚴格。
   確定各個家庭DNA檢測公司所涉及的監管機構和認證是一項挑戰。首先,沒有易于識別的資源來檢查哪些公司的測試平臺已獲得監管部門的批準。它還需要對某些證書提供的限制和保護進行額外的調查,以了解其對于結果的有效性和有用性的含義。其次,正如對FDA宣稱其在家庭DNA測試領域中的作用所斷言的那樣,變化和發展正在進行中。要了解哪些家庭DNA檢測公司正在運營,它們提供的檢測,所達到的認證和法規以及這對客戶使用檢測結果意味著什么,將需要大量的時間和精力。這是一個重要的問題,這使得家庭DNA測試公司需要更清晰的解釋和透明度,以了解他們遵循的指南和所擁有的認證以及這對測試客戶意味著什么。先前的報告引起對家庭DNA客戶能否根據公司網站上可能存在的不平衡信息做出明智決定的擔憂。對于家庭DNA測試,測試前和測試后咨詢均包含訂購測試套件的網站上提供的信息。在通過個人門戶帳戶登錄時,在測試之前可以獲取信息,而在訂購并提交了樣本之后可以獲取其他信息。由于家庭DNA測試公司的測試主要集中在與醫學不直接相關的信息上,因此該基于Web的知情同意結構并未受到嚴格審查。但隨著選項菜單的增加,并傳播到醫學上相關的信息,這對于測試前和測試后的咨詢都可能會發生變化。隨著菜單的調整和擴展,輔導員將需要認真考慮哪種測試需要哪種方式,和以客戶為中心的流程中的工作量。與家庭DNA公司合作可能是此過程的必要步驟。遺傳咨詢服務的價值日益得到認可,一些公司在其網站上提供有關如何找到遺傳咨詢師的信息。例如,截至撰寫本文時,在23andMe網站上列出指向NSGC遺傳咨詢員查找工具的鏈接。除了在線團體和社交網絡之外,對于收到意外信息的血統測試消費者,還有哪些支持?測試前咨詢并不常見,也不是常規測試服務的一部分,家庭DNA測試的客戶不太可能尋求遺傳咨詢服務,盡管就決策沖突而言,知識和社會心理適應能力非常重要。測試的意外結果/結果在某些情況下將需要額外的支持,信息和專業知識。如果將此類案例作為祖先和其他家庭DNA測試客戶的推薦來源,則知道在哪里轉介此類病例將是遺傳咨詢師工具箱的重要組成部分。當結果“輸入”時,將通過電子郵件通知血統測試的客戶,并且可以在任何時間或任何地點學習信息。這信息起初可能會造成混淆,而一個人第一次與在線血統測試結果進行交互通常是在同一時間看到意外的緊密匹配或其他意外信息。在線運作的遺傳家譜學家網絡一直是幫助處理偶然或意外結果的個人的重要資源,以尋求支持和信息。該小組一直在尋求遺傳咨詢師和其他基因組健康專業人員的支持,但反應有限。
   指導血統測試結果的責任是誰?盡管缺乏專門針對祖先基因檢測的研究,但已有許多有關家庭DNA檢測的研究,其中包括祖先檢測。先前的出版物已經討論家庭DNA檢測環境中可能出現的心理困擾以及遺傳顧問在家庭DNA檢測市場中的新興作用。2011年發表的一項研究。調查遺傳咨詢師對家庭DNA測試的知識和信念。結果顯示,大多數遺傳咨詢師對家庭DNA檢測的知識存在差距,遺傳咨詢師普遍擔心向家庭DNA檢測的消費者提供錯誤信息和錯誤的安全感。調查還發現,遺傳咨詢師對家庭DNA測試的看法各異,但考慮到地理位置和潛在家庭客戶的隱私需求等因素,測試人員通常采取細微差別的方法,而不是黑白分明的態度。DNA測試對于決策過程和與客戶討論的內容至關重要。在有關該主題的多個出版物中看到的一個共同主題是呼吁采取行動,讓遺傳咨詢師了解并接受有關家庭DNA測試的教育。遺傳咨詢師所開發的基礎技能可以改編并應用于家庭DNA測試的咨詢中,從而對客戶產生積極的好處。過去,其他人已經探索了遺傳咨詢對幫助家庭成員就遺傳結果進行交流以及滿足客戶心理調節的益處。隨著越來越多的祖先結果影響身份,信息的社會心理同化以及與健康相關的因素,遺傳咨詢服務的價值開始被人們認可為這種家庭DNA測試的子類型。在不同背景下,遺傳咨詢師在協助血統測試客戶解釋和適應其結果方面起什么作用?一個明顯的第一個問題是,遺傳咨詢師的哪個專業應該為這些客戶服務-產前,兒科,個性化醫學–還是應該創建一個全新的專業?其次,遺傳咨詢師是否準備為有疑問的客戶提供咨詢,如果沒有,他們將如何準備?盡管目前在一家血統測試公司中沒有遺傳咨詢師擔任臨床或遠程咨詢職位,但公司和第三方工具開發人員似乎希望遺傳咨詢師能夠為有遺傳咨詢師的客戶提供支持和回答問題。此外,美國國家遺傳咨詢師協會在其關于直接獲得基因檢測的立場聲明中鼓勵此類推薦。
   2012年《遺傳咨詢雜志》上的一篇文章中,在遺傳咨詢研究生課程的要求中提供了具體的指導,以包括有關家庭DNA測試的材料。但是,目前尚不清楚遺傳咨詢師正在進行的有關家庭DNA測試的培訓來源。據作者所知,研究生課程沒有涵蓋血統測試培訓或側重于培訓。已經有適度的努力來教育通過專業學習和繼續教育血統檢測。演講受到好評并在網絡研討會和會議反饋之后要求社區內的其他培訓。主張延長這一行動呼吁。涉及個性化醫學領域的遺傳咨詢師之間的意識增強和準備工作應被視為基因組咨詢的延伸。祖先檢測的結果可能被某些人認為是良性的,有趣的或與健康無關的,因此無需提供遺傳咨詢服務;但反對純粹使用“娛樂性”的血統測試正在流行。血統測試的結果跨越了對健康的影響范圍,下面將對此進行探討。正如本文前面提到的,人們認識到對家譜研究,家譜構建和健康研究之間價值的理解。除了對健康的影響外,祖先測試和原始數據分析還為客戶提供了意外和偶然的信息。出乎意料的測試結果后的支持是遺傳咨詢師可以在這些情況下應用的特殊專業知識領域。血統測試的客戶已經了解到,它們是亂倫的產物,父母/子女的關系不是他們所相信或期望的。已經能夠通過家庭DNA測試的直接報告或通過查詢原始數據來確定BRCA中病原體變異的存在。根據生物地理分析得出的種族估計與客戶在測試之前的身份意識不一致,或者DNA測試顯示的種族起源故事與他們長大后相信的家族史不符。找出存在的預期種族背景可能會像發現不存在且“應該”存在的身份一樣使認同感沮喪。掌握必須整合到一種認同感中并重寫家庭敘事的新信息要困難得多。與努力整合發現的遺傳變異或新診斷的個體一起工作的遺傳咨詢師將熟悉這些個體面臨的挑戰以及從一個人到另一個人可以看到的各種反應。
   血統顧問的實踐指導尚不存在。在提供指南之前,腫瘤基因檢測網會提供一些有關最佳做法的想法。支持并驗證客戶希望了解更多有關遺傳學以及DNA發現對他們本人及其家庭成員的影響的愿望。考慮您作為遺傳顧問的責任確定這是否屬于我的專長?回想一下,討論與基因檢測相關的益處,局限性和殘余風險在所有咨詢師的能力范圍內。祖先檢測是家庭DNA檢測市場的重要組成部分,因此,遺傳咨詢師有責任了解有關檢測的信息。當有人有問題時,請傾聽,驗證,支持它們并尋求其他資源和信息。承認血統測試作為探索身份,種族,家庭,人際關系以及它們如何與健康聯系的工具的價值。不要陷入似乎對某人進行測試的選擇不屑一顧的陷阱。簡短地詢問人的目標-是否可以通過其他方式獲得信息?他們尋求的答案可以從祖先或其他DNA測試中獲得嗎?問,測試后是否有疑問或需要支持,您會去哪里?回答您可以回答的問題,并咨詢服務對象是否希望在您的業務范圍之外進行其他遺傳咨詢;搜索將個性化醫學和血統檢測列為專長的GC的“查找遺傳顧問”工具。了解并指出遺傳咨詢服務的好處,例如提供信息,支持改善家庭成員之間的交流以及增強心理健康。來自客戶的大型基因組數據數據庫用于醫學研究的價值是巨大的,從而使參與者群體成為先例,其步伐是生物醫學研究中前所未有的。結果,一些團體開始介入將族譜和遺傳學結合起來的嘗試。如果最近的事態發展表明未來趨勢,那么未來幾年可能會提供越來越多的機會來整合家譜研究和祖先檢測,遺傳學研究以及醫療保健。這對包括個人,研究人員,營利性公司,醫療保健提供者和遺傳學專業人員在內的各種利益相關者意味著什么,尚待確定。
   遺傳咨詢師在擴大遺傳家譜的未來中可能扮演許多角色。遺傳咨詢師已經開始在這個利基市場中擔任研究小組的角色。善良基因和DNA.Land等項目可能會受益于遺傳咨詢師的參與以及遺傳咨詢師以項目協調,管理,患者/客戶參與,倫理咨詢,撰寫和撰寫等形式為研究項目帶來的技能教育。正如商業實驗室越來越多地雇用遺傳咨詢師一樣,將來有可能會在家譜公司,祖先公司或初創公司中雇用遺傳咨詢師。遺傳咨詢師技能的價值顯而易見。為各種受眾交流復雜信息是成功地從遺傳咨詢培訓計劃中畢業的學生的核心特征。項目管理和領導,提供社會心理支持,研究和寫作技巧,案例開發和跟進以及為客戶識別資源是遺傳咨詢師可滿足該市場公司需求的眾多其他技能中的一些。基因組學和族譜學領域的初創企業市場也非常龐大。每年,家譜學行業的企業家和初創公司都會在RootsTech和GenomicsFest之類的會議上開會,以學習,交流和競爭獎品。初創公司是一種環境設置,一些遺傳咨詢師已經探索并報告已經找到滿足感和專業技能的發展。可能會吸引某些遺傳咨詢師的另一條途徑是私人咨詢。遺傳家譜學和遺傳咨詢學都有先例。遺傳咨詢師的其他想法包括測試公司和第三方工具開發商的咨詢或直接雇用。這些咨詢顧問中哪些會吸引您?哪些機會為最多的客戶帶來最大的價值?最后,當腫瘤基因檢測網考慮遺傳咨詢師進入這一領域時,實踐指南將成為進入該領域的遺傳咨詢師的重要組成部分;如果是,將由誰來撰寫,他們會怎么說?自2000年代初期以來,祖先測試已經發展,并且沒有減弱的跡象。隨著祖先檢測市場以及涉及使從檢測中收集的數據與遺傳和健康相關的項目的發展,遺傳咨詢師在此類家庭DNA檢測領域的作用將繼續發展。遺傳咨詢師觀點的益處正在被遺傳家譜學界和遺傳學研究領域的人們所認可。機會已經展現出來;基因咨詢師可以決定參與的方式,時間和能力。

 
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